Spina Bifida Occulta e Open Spina Bifida - A Patient's Guide
Introduzione a Spina Bifida
La spina bifida è definita come qualsiasi sviluppo anormale delle ossa della colonna vertebrale che presenta uno schema tipico, con o senza il coinvolgimento del cervello, dei nervi o della copertura dei nervi (meningi). È l'anomalia della colonna vertebrale congenita più comune. Il termine spina bifida copre una serie di malformazioni che includono sempre deformità di alcune parti delle vertebre, il processo spinoso e l'arco vertebrale. Alcuni hanno descritto questo processo come un'incapacità di queste ossa di fondersi durante lo sviluppo fetale precoce.
Le posizioni più comuni sono la colonna vertebrale toracica, lombare e sacrale inferiore. La causa dietro questa malformazione congenita non è ben compresa. I dati suggeriscono che i fattori genetici svolgono un ruolo predominante, ma anche i fattori nutrizionali e ambientali possono contribuire allo sviluppo della spina bifida.
Classificazione
La spina bifida è suddivisa in due categorie: spina bifida occulta e spina bifida aperta. Questi sottotipi si distinguono per l'assenza o la presenza di nervi, il fluido che circonda i nervi (CSF) e le meningi incluse nella deformità. Vedi tabella 1
Tabella 1. Tipi di spina bifida
| genere | Descrizione | Incidenza | Esempi |
| Spina bifida occulta |
| Relativamente comune (5-10% della popolazione generale) | Figura 1 |
| Apri spina bifida |
| Circa il 10% di tutti i pazienti con spina bifida | Figure 2 e 3 |
Diagnosi
| Poiché non vi è alcuna apertura sulla pelle, la spina bifida occulta può essere osservata solo ai raggi X o alla risonanza magnetica. Alcuni risultati clinici come la fossetta della pelle o un cerotto peloso alla base della colonna vertebrale possono innescare ulteriori indagini da parte di un medico. In queste situazioni si possono osservare anomalie sottostanti del nervo spinale. Esistono prove inconcludenti che questo tipo di deformità sia correlato a mal di schiena, scoliosi o bagnare il letto notturno. Un ampio studio ha mostrato che nei pazienti che non si lamentavano di mal di schiena, quasi il 20% presentava spina bifida occulta senza complicazioni. Se hai un'anomalia su una radiografia, ciò non significa sempre che questo stia causando dolore. |
| La diagnosi di spina bifida aperta viene solitamente fatta alla nascita o durante lo screening ecografico prenatale. Rappresenta circa il 10% di tutti i pazienti con spina bifida. Può esserci una massa all'esterno del corpo alla base della colonna vertebrale contenente nervi (mielomeningocele) oppure i nervi possono essere assenti nella massa (meningocele). Di solito la deformità è coperta da una membrana sottile (spina bifida cystica), oppure può essere aperta all'ambiente (spina bifida aperta) e si osserva il drenaggio del liquido spinale. |
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Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la spina bifida occulta se l'anomalia è limitata all'osso. Di solito queste deformità si trovano nelle ultime vertebre lombari (L5) o nelle prime vertebre sacrali (S1). Tuttavia, le deformità della colonna vertebrale possono portare a cambiamenti degenerativi più avanti nella vita che potrebbero richiedere un intervento.
La spina bifida aperta e le anomalie spinali sottostanti associate alla spina bifida occulta sono trattate da un neurochirurgo. L'obiettivo della chirurgia è quello di preservare i nervi, ripristinare l'anatomia normale e chiudere il difetto. Questo delicato intervento chirurgico viene eseguito con cura sotto ingrandimento mentre si utilizzano monitor speciali per identificare i nervi. La chirurgia aiuterà a ridurre il rischio di infezione (meningite) e ridurre la progressione della disabilità a lungo termine.
| Considerazioni per i pazienti e le loro famiglie La diagnosi di spina bifida può essere devastante per i genitori di questi bambini. Il ruolo del neurochirurgo comprende non solo la gestione operativa ma anche l'educazione. I bambini nati con un mielomeningocele (Figura 2) hanno una probabilità del 90% di sopravvivere. Inoltre, hanno una probabilità dell'80% di normale intelligenza e circa l'85% di possibilità di camminare con o senza assistenza. I problemi a lungo termine includono: bassa statura, mancanza di sviluppo delle gambe, scoliosi e difficoltà intestinale e vescicale. |
Esistono molte altre condizioni strettamente associate alla spina bifida aperta. Circa l'80-90% dei pazienti svilupperà idrocefalo (aumento delle dimensioni degli spazi pieni di liquido nel cervello). Questo può essere trattato efficacemente, usando uno shunt (tubo di plastica sotto la pelle dal cervello all'addome) nelle prime fasi di sviluppo. I bambini possono presentare molte altre anomalie, in tutto il corpo, che devono essere riconosciute. Diverse specialità mediche e chirurgiche contribuiranno alla cura generale di questi bambini durante tutta la loro vita. È essenziale mantenere una rete di supporto, non solo per il paziente, ma anche per la famiglia, al fine di fornire risultati ottimali per tutti i pazienti con spina bifida.
Per ulteriori informazioni, visitare la Spina Bifida Association of America all'indirizzo www.sbaa.org
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