Disturbi cervicali superiori congeniti
Le condizioni della testa e della parte superiore del collo, note anche come disturbi cervicali superiori, anomalie della giunzione craniovertebrale (CVJ) o disturbi craniocervicali, sono un grande gruppo di condizioni cerebrali e spinali che si verificano alla base del cranio e nella parte superiore del collo. A volte, un infortunio o una malattia possono causare un disturbo cervicale superiore, ma puoi anche nascere con uno: questo è noto come un disturbo congenito . Congenito significa "presente alla nascita".
Questo articolo fornisce una panoramica dei seguenti disturbi cervicali superiori congeniti:
- platibasia
- Instabilità atlantoassiale
- Ipoplasia dell'Atlante
- Malformazione di Klippel-Feil
- Malformazione di Chiari e siringomielia
- Os Odontoideum
- Acondroplasia
Se desideri conoscere i disordini cervicali superiori che si sviluppano più avanti nella vita, leggi i Disturbi cervicali superiori acquisiti.
Molte condizioni della testa e della parte superiore del collo che si sviluppano prima della nascita hanno esiti eccellenti, e alcune non causano sintomi o influiscono sulla qualità della vita.
platibasiaLa platibasia è una malattia congenita caratterizzata da un appiattimento anormale alla base del cranio. Questa condizione è associata a numerose altre condizioni e anomalie ossee, tra cui l'invaginazione basilare e l'assimilazione dell'atlante. L'assimilazione dell'Atlante si verifica quando la prima vertebra del collo (l'atlante o C1) si fonde con l'osso occipitale.
Mentre il dolore nella parte posteriore della testa e nella parte superiore del collo sono sintomi comuni, potresti non avvertire alcun sintomo. In questo caso, potresti non richiedere alcun trattamento. Tuttavia, se la platibasia è accompagnata da compressione nervosa, potresti avere problemi a deglutire e tossire. Il medico può raccomandare un intervento chirurgico alla colonna vertebrale, come la decompressione cervicale posteriore e la fusione, per trattare la platibasia nervosa.
Instabilità atlantoassiale
L'instabilità atlantoassiale si riferisce a un movimento eccessivo causato da un'anomalia ossea o del legamento tra le prime 2 ossa della colonna cervicale, che sono chiamate atlante (o C1) e asse (C2). Queste ossa sono diverse da qualsiasi altra della colonna vertebrale e puoi leggere di più su di esse in Anatomia della testa e del collo superiore.
Quando si verificano dislocazione o sublussazione (dislocazione parziale) sull'atlante e sull'asse, questi diventano disallineati. Ciò può comportare un impatto sul midollo spinale e su altri nervi vicini, causando dolore e altri sintomi neurologici (come intorpidimento). Per decomprimere i nervi e stabilire la stabilità nella parte superiore del collo, il medico può raccomandare una fusione spinale posteriore.
Tuttavia, l'instabilità atlantoassiale non causa sempre sintomi. Se non si verificano sintomi, il medico può raccomandare appuntamenti di follow-up che coinvolgono radiografie del collo ed esami neurologici annuali per monitorare le proprie condizioni e assicurarsi di poter praticare in modo sicuro sport e altre attività di contatto.
L'instabilità atlantoassiale congenita può essere causata da molteplici condizioni, come la sindrome di Down, la malformazione di Klippel-Feil e l'osontoideo.
Ipoplasia dell'Atlante
L'ipoplasia dell'atlante si verifica quando sei nato con un atlante sottosviluppato o sviluppato in modo incompleto, che è l'osso superiore della colonna cervicale (C1). Questa condizione congenita varia in gravità, poiché alcune persone possono avere piccoli difetti mentre altre possono avere una completa mancanza dell'arco posteriore del loro atlante.
Alcuni casi di ipoplasia dell'atlante non causano alcun sintomo, quindi il medico potrebbe non prescrivere alcun trattamento o follow-up. Il medico può raccomandare misure preventive, come evitare gli sport di contatto. Se le tue condizioni causano la compressione dei nervi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere l'arco posteriore dell'osso atlante.
Malformazione di Klippel-Feil
La malformazione di Klippel-Feil, o sindrome di Klippel-Feil, si verifica quando le ossa del collo non riescono a segmentarsi correttamente prima della nascita. Questa condizione è caratterizzata dalla fusione di almeno 2 delle vertebre cervicali, che riduce il raggio di movimento del collo.
Per gentile concessione di Wikipedia
La sindrome di Klippel-Feil è associata ad altri disturbi della colonna vertebrale e delle ossa, inclusa la scoliosi (che è presente in più della metà delle persone colpite) e l'instabilità atlantoassiale.La ridotta gamma di movimento è il segno più evidente della malformazione di Klippel-Feil, ma altri segni rivelatori comprendono l'attaccatura bassa e il collo corto. Alcuni pazienti non presentano alcun sintomo, sebbene altri riferiscano dolore e sintomi neurologici se il midollo spinale e i nervi circostanti sono interessati.
Malformazione di Chiari e siringomielia
La malformazione di Chiari si verifica quando la parte inferiore del cervelletto si sposta al di fuori della sua posizione normale immergendo attraverso l'apertura nell'osso occipitale ed entrando nella parte superiore del canale spinale. Ciò può comprimere il tronco encefalico o il midollo spinale, ma in alcuni casi non sono presenti sintomi.
Esistono 4 tipi di malformazione di Chiari, che hanno cause e opzioni terapeutiche diverse. Puoi saperne di più sui diversi tipi di Malformazione di Chiari: una panoramica di base.
Alcune persone con malformazione di Chiari sperimentano la siringomielia, che è una cisti piena di liquido chiamata siringa che si forma all'interno del midollo spinale. Se la siringa cresce, può danneggiare il midollo spinale e causare dolorosi sintomi neurologici in tutto il corpo, tra cui debolezza e intorpidimento.
Os Odontoideum
"Os" significa "osso" e "odontoideum" si riferisce al processo odontoide, o tane, che è una parte del secondo osso della colonna vertebrale: l'asse o C2. La tana si inserisce in una scanalatura nell'osso C1 o nell'atlante e consente alla testa e al collo di muoversi correttamente.
In os odontoideum, una parte delle tane viene rimossa dal resto dell'asse. In alcuni casi, ciò non causa alcun sintomo. Ma, altre volte, provoca troppo movimento tra l'atlante e l'asse. Questo può comprimere il midollo spinale, causando dolore al collo, mal di testa, problemi di equilibrio e persino paralisi.
Mentre questa condizione può essere congenita e la causa è sconosciuta, le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare os odontoideum.
Se os odontoideum non sta causando alcun sintomo, probabilmente non avrai bisogno di alcun trattamento. Tuttavia, se l'articolazione tra le vertebre C1 e C2 è instabile, il medico può raccomandare una fusione spinale posteriore per stabilizzare la colonna vertebrale e ricollegare le tane alla C2.
Acondroplasia
L'acondroplasia è il disturbo di crescita ossea più comune. Causa nanismo, che è caratterizzato da bassa statura e arti corti.
La condizione è causata da un problema con il gene FGFR3, che dice al tuo corpo di produrre una proteina che è parte integrante della crescita ossea. Durante le prime fasi fetali, la maggior parte dello scheletro è fatta di cartilagine. Normalmente, quella cartilagine diventa osso. Ma nell'acondroplasia, le mutazioni del gene FGFR3 interferiscono con lo sviluppo osseo e scheletrico sano.
In relazione alla colonna cervicale superiore, l'acondroplasia è stata associata al restringimento del forame magnum, che è lo spazio attraverso il quale passano il midollo spinale, il tronco cerebrale e altre strutture neuronali e vascolari chiave tra la testa e il collo. Questo restringimento è noto come stenosi midollare cervicale.
Circa il 5-10% delle persone con acondroplasia sviluppa stenosi midollare cervicale, sebbene molte altre sperimentino un certo grado di compressione. La stenosi midollare cervicale è una condizione grave ed è stata associata alla morte infantile. Neonati e bambini con questa condizione possono sottoporsi a regolari controlli di imaging per determinare l'entità della compressione e determinare un trattamento adeguato (osservazione o chirurgia di decompressione cervicale). Il medico può raccomandare di evitare gli sport di contatto o altre attività ad alto impatto, che possono peggiorare la compressione.
Vivere una vita sana con un disturbo congenito del collo superiore
Molte condizioni della testa e della parte superiore del collo che si sviluppano prima della nascita hanno esiti eccellenti, e alcune non causano sintomi o influiscono sulla qualità della vita. Mantenere appuntamenti regolari con il proprio team medico contribuirà a garantire che eventuali problemi vengano rilevati in anticipo, offrendo le migliori possibilità di successo del trattamento.
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