Il gene OCD canino aiuta la ricerca umana
La scoperta suggerisce che una particolare proteina genetica potrebbe influenzare lo sviluppo del sistema nervoso centrale e aumentare il rischio di disturbo ossessivo compulsivo, una rivelazione che può fornire informazioni significative sull'identificazione e il trattamento del disturbo ossessivo compulsivo umano.
I ricercatori della University of Massachusetts Medical School, della Cummings School of Veterinary Medicine della Tufts University e del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology pubblicano il loro lavoro nell'edizione corrente di Psichiatria molecolare.
Caratterizzato da comportamenti ripetitivi e che richiedono tempo, il disturbo ossessivo compulsivo colpisce circa il 2% degli esseri umani. Nel frattempo, l'equivalente canino altrettanto angosciante, il disturbo compulsivo canino (CCD), è più diffuso in alcune razze di cani, in particolare dobermann e bull terrier.
Per più di un decennio, i comportamentisti animali Nicholas Dodman, BVMS, MRCVS, professore di scienze cliniche, e Alice Moon-Fanelli, PhD, assistente professore clinico, presso la Cummings School of Veterinary Medicine a Tufts, hanno raccolto campioni di sangue da pazienti dobermann attentamente caratterizzati esibire comportamenti compulsivi succhiatori di fianchi o coperte, così come dobermann sani e inalterati.
Nel 2001, Edward Ginns, MD, PhD, direttore del Program in Medical Genetics presso UMass Medical School, si è unito allo sforzo, consentendo studi genetici culminati nello studio dell'associazione genome-wide iniziato nel 2007 utilizzando l'array di genotipizzazione Affymetrix canina presso il Broad Institute.
La posizione del cromosoma 7 più significativamente associata al CCD si trova all'interno del gene neurale caderina-2, CDH2. CDH2 è ampiamente espresso, mediando l'adesione neuronale correlata al flusso di calcio dell'attività sinaptica.
I cani che mostravano comportamenti compulsivi multipli avevano una frequenza maggiore della sequenza di DNA associata al "rischio" rispetto ai cani con un fenotipo meno grave (60 e 43% rispettivamente, rispetto al 22% nei cani non affetti). Questa associazione del CCD con la regione del gene CDH2 sul cromosoma 7 è il primo locus genetico identificato per qualsiasi disturbo compulsivo animale.
La scoperta di questo locus solleva l'intrigante possibilità che CDH2 e altre proteine di adesione neuronale siano coinvolte nei comportamenti compulsivi umani, compresi quelli osservati nel disturbo dello spettro autistico.
"Il gene CDH2 è espresso nell'ippocampo, una regione del cervello sospettata di essere coinvolta nell'OCD", ha detto Dodman, l'autore principale dello studio.
"Inoltre, questo gene sovrintende alle strutture e ai processi che possono essere strumentali alla propagazione dei comportamenti compulsivi, ad esempio la formazione e il corretto funzionamento dei recettori del glutammato". Dodman ha aggiunto che "questa scoperta è congruente con le prove attuali che i bloccanti N-metil-D-aspartato (NMDA) sono efficaci nel trattamento del disturbo ossessivo compulsivo".
"Il verificarsi di comportamenti ripetitivi e somiglianze in risposta ai trattamenti farmacologici sia nel CCD canino che nel disturbo ossessivo compulsivo umano suggerisce che sono coinvolti percorsi comuni", ha detto Ginns.
"Siamo fiduciosi che queste scoperte porteranno a una migliore comprensione della biologia del disturbo compulsivo e faciliteranno lo sviluppo di test genetici, consentendo interventi precedenti e persino il trattamento o la prevenzione dei disturbi compulsivi nei cani e negli esseri umani a rischio".
Fonte: University of Massachusetts Medical School
