New Genes identificato come responsabile per l'Alzheimer

I ricercatori riportano l'identificazione di diversi nuovi geni responsabili della malattia di Alzheimer (AD). La scoperta è importante in quanto i geni includono quelli che portano a cambiamenti funzionali e strutturali nel cervello e livelli elevati di proteine ​​AD nel liquido cerebrospinale (CSF).

Gli investigatori ritengono che i geni appena identificati possano rappresentare nuovi e migliori bersagli per futuri farmaci per prevenire o ridurre lo sviluppo del deterioramento cognitivo.

Lo studio, trovato nel Journal of Alzheimer’s and Dementia, era unico in quanto i ricercatori si sono concentrati su singoli gruppi che dimostrano una varietà di deterioramento cognitivo. I gruppi specifici andavano lungo lo spettro cognitivo dal normale funzionamento cognitivo o controlli, al deterioramento cognitivo lieve (MCI) e poi ai casi di AD.

Questo approccio era diverso dal tipico disegno di studio che combina tutte queste persone in un unico gruppo o si concentra solo su persone cognitivamente sane. In sostanza, l'approccio ha permesso ai ricercatori di identificare diverse nuove associazioni genetiche all'interno di più sottogruppi.

Secondo gli investigatori queste associazioni non sono evidenti quando si confrontano i casi di AD con i controlli o all'interno dei casi di AD, suggerendo che questi segnali sono alla base dei processi prima dell'inizio dell'AD.

In quanto tali, questi geni possono essere bersagli più attraenti per lo sviluppo di farmaci perché è sempre più riconosciuto che i farmaci efficaci saranno quelli somministrati alle persone prima o subito dopo che sviluppano un deterioramento cognitivo.

I ricercatori hanno testato l'associazione tra misure di risonanza magnetica cerebrale correlate all'AD, punteggi dei test della memoria logica e livelli di CSF di due proteine ​​AD (amiloide-beta e tau) con diversi milioni di marcatori genetici (chiamati SNP) attraverso il genoma in un campione di 1.189 partecipanti di lo studio Alzheimer Disease Neuroimaging Initiative (ADNI).

Hanno quindi esaminato il significato biologico degli SNP e dei geni associati di alto livello utilizzando diversi set di dati contenenti informazioni sull'espressione genica nelle parti del cervello più colpite dall'AD.

Due dei geni significativi a livello di studio identificati nel gruppo con funzionamento cognitivo normale, SRRM4 e MTUS1, sono coinvolti nella segnalazione, nello sviluppo e nella perdita neuronale. Un altro gene identificato in questo gruppo, GRIN2B, codifica per una subunità di un recettore che ha ruoli nella resilienza dei neuroni e della memoria.

"I nostri risultati forniscono informazioni importanti sui meccanismi biologici che portano alla malattia di Alzheimer, specialmente nelle fasi della malattia prima che si manifestino i sintomi", afferma Lindsay A. Farrer, Ph.D., Distinguished Professor of Genetics e Chief of Biomedical Genetics section presso Boston University Facoltà di Medicina e ricercatore principale dello studio. "

I nuovi geni che abbiamo identificato potrebbero essere potenziali bersagli per lo sviluppo di nuovi trattamenti che potrebbero ritardare o addirittura prevenire l'insorgenza dei sintomi di questa malattia insidiosa ".

Fonte: Boston University Medical School / EurekAlert