ID database genoma 18 più geni autistici
I ricercatori hanno identificato 18 variazioni geniche aggiuntive che sembrano aumentare il rischio di autismo, secondo l'ultimo studio del progetto Autism Speaks MSSNG, il più grande programma di sequenziamento del genoma dell'autismo al mondo.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature Neuroscience, ha coinvolto l'analisi di 5.205 genomi interi di famiglie affette da autismo. Le lettere omesse in MSSNG (pronunciate "mancanti") rappresentano le informazioni mancanti sull'autismo che il programma di ricerca cerca di fornire.
"È interessante notare che stiamo ancora trovando nuovi geni dell'autismo, per non parlare di 18 di loro, dopo un decennio di intensa concentrazione", ha detto il coautore dello studio Mathew Pletcher, Ph.D., vicepresidente di Autism Speaks per la scoperta genomica. "Con ogni nuova scoperta genetica, siamo in grado di spiegare più casi di autismo, ognuno con la propria serie di effetti comportamentali e molti con problemi medici associati".
Finora, la ricerca utilizzando il database genomico MSSNG ha identificato 61 variazioni genetiche che influenzano il rischio di autismo. I ricercatori hanno collegato molte di queste variazioni con condizioni mediche aggiuntive che spesso accompagnano l'autismo. L'obiettivo, ha detto Pletcher, "è quello di promuovere trattamenti personalizzati per l'autismo approfondendo la nostra comprensione dei molti sottotipi della condizione".
I ricercatori hanno scoperto che molti dei 18 geni dell'autismo appena identificati hanno un impatto sul funzionamento di un piccolo sottoinsieme di percorsi biologici nel cervello. Tutti questi percorsi influenzano il modo in cui le cellule cerebrali si sviluppano e comunicano tra loro.
"In tutto, l'80 per cento delle 61 variazioni geniche scoperte attraverso MSSNG influenzano i percorsi biochimici che hanno un chiaro potenziale come obiettivi per i farmaci futuri", ha detto Pletcher.
Sempre più spesso, i ricercatori sull'autismo prevedono che saranno sviluppati trattamenti personalizzati e più efficaci dalla comprensione di questi percorsi cerebrali comuni e di come le diverse variazioni genetiche li alterano.
"Il database MSSNG senza precedenti sta consentendo la ricerca sui molti 'autismi' che compongono lo spettro autistico", ha detto il ricercatore senior dello studio, Stephen Scherer, Ph.D.
Ad esempio, alcune delle alterazioni genetiche trovate nello studio si sono verificate in famiglie con una persona gravemente affetta da autismo e altre all'estremità più mite dello spettro, ha detto Scherer.
"Questo rafforza la significativa neurodiversità coinvolta in questa complessa condizione", ha detto. “Inoltre, la profondità del database MSSNG ci ha permesso di identificare individui resilienti portatori di variazioni geniche associate all'autismo senza sviluppare autismo. Crediamo che anche questa sia una parte importante della storia della neurodiversità ".
I risultati rivelano come il sequenziamento dell'intero genoma possa guidare le cure mediche oggi. Ad esempio, almeno due dei cambiamenti genetici associati all'autismo descritti nel documento erano collegati a un aumentato rischio di convulsioni. Un altro era legato a un aumento del rischio di difetti cardiaci e un altro ancora con il diabete degli adulti.
I risultati mostrano come il sequenziamento dell'intero genoma per l'autismo possa fornire una guida medica aggiuntiva a individui, famiglie e ai loro medici, affermano i ricercatori.
Fonte: Autism Speaks
