Lo studio sui topi indaga il collegamento intestino-cervello nell'autismo

Un nuovo studio sui topi, che si basa sui risultati di uno studio precedentemente non pubblicato sugli esseri umani, suggerisce che le mutazioni geniche trovate sia nel cervello che nell'intestino potrebbero essere la ragione per cui così tante persone con autismo soffrono di problemi intestinali.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Ricerca sull'autismo, conferma l'esistenza di un sospetto collegamento del sistema nervoso intestino-cervello nell'autismo e suggerisce un potenziale nuovo bersaglio per i trattamenti che potrebbero alleviare i problemi comportamentali comunemente riscontrati nel disturbo.

Il capo ricercatore associato, la professoressa Elisa Hill-Yardin del Royal Melbourne Institute of Technology (RMIT) University in Australia, ha affermato che i ricercatori sull'autismo guardano da tempo il cervello e solo di recente hanno iniziato a esaminare l'intestino.

"Sappiamo che il cervello e l'intestino condividono molti degli stessi neuroni e ora per la prima volta abbiamo confermato che condividono anche mutazioni geniche legate all'autismo", ha detto Hill-Yardin. "Fino al 90% delle persone con autismo soffre di problemi intestinali, che possono avere un impatto significativo sulla vita quotidiana per loro e le loro famiglie".

“I nostri risultati suggeriscono che questi problemi gastrointestinali possono derivare dalle stesse mutazioni nei geni responsabili di problemi cerebrali e comportamentali nell'autismo. È un modo completamente nuovo di pensarlo - per medici, famiglie e ricercatori - e amplia i nostri orizzonti nella ricerca di trattamenti per migliorare la qualità della vita delle persone con autismo ".

Lo studio rivela che una mutazione genetica che influenza la comunicazione dei neuroni nel cervello - ed è stata identificata per la prima volta come causa di autismo - causa anche disfunzione nell'intestino.

La nuova ricerca si basa sul lavoro clinico inedito di uno studio fondamentale del 2003 su due fratelli con autismo, guidato da ricercatori svedesi e un genetista francese. Lo studio del 2003 è stato il primo a identificare una specifica mutazione genetica come causa del disturbo dello sviluppo neurologico. Lo studio aveva dimostrato che questa mutazione genetica influiva sulla comunicazione alterando il “velcro” tra i neuroni che li mantiene in stretto contatto.

I ricercatori del team Gut-Brain Axis presso RMIT si sono basati su questo lavoro clinico con una serie di studi sulla funzione e la struttura dell'intestino nei topi che hanno la stessa mutazione genetica “velcro”.

Il team ha scoperto che questa mutazione colpisce:

• contrazioni intestinali;
• il numero di neuroni nell'intestino tenue;
• la velocità con cui il cibo si muove attraverso l'intestino tenue;
• risposte a un neurotrasmettitore critico importante nell'autismo (ben noto nel cervello ma non precedentemente identificato per svolgere un ruolo importante nell'intestino).

Anche il collaboratore Professore Associato Ashley Franks (La Trobe University) ha trovato differenze significative nei microbi intestinali dei topi con la mutazione e in quelli senza di essa, anche se entrambi i gruppi sono stati tenuti in ambienti identici.

Anche se questa specifica mutazione "velcro" è rara, è una delle oltre 150 mutazioni geniche correlate all'autismo che alterano le connessioni neuronali, ha detto Hill-Yardin. "Il collegamento che abbiamo confermato suggerisce un meccanismo più ampio, indicando che le mutazioni che influenzano le connessioni tra i neuroni potrebbero essere alla base dei problemi intestinali in molti pazienti".

Fonte: RMIT University