Genetica, ecografia precoce legata alla gravità dell'autismo

Un nuovo studio provocatorio suggerisce per i bambini con autismo e una classe di malattie genetiche, l'esposizione agli ultrasuoni diagnostici nel primo trimestre di gravidanza può essere collegata a una maggiore gravità dell'autismo.

I ricercatori dell'Università di Washington, dell'UW Bothell e del Seattle Children’s Research Institute hanno studiato la variabilità dei sintomi tra i bambini con autismo, non ciò che causa l'autismo.

Hanno scoperto che l'esposizione all'ecografia diagnostica nel primo trimestre è collegata ad una maggiore gravità dei sintomi dell'autismo. Il legame più grande è tra i bambini con determinate variazioni genetiche associate all'autismo; il sette per cento dei bambini nello studio presentava queste variazioni.

Lo studio appare sulla rivista Ricerca sull'autismo.

Le linee guida della FDA attualmente raccomandano che gli ultrasuoni diagnostici siano utilizzati solo per necessità mediche.

"Credo che le implicazioni dei nostri risultati siano per rafforzare le linee guida della FDA", ha detto l'autore corrispondente Pierre Mourad, un professore UW di chirurgia neurologica specializzato nella ricerca traslazionale sugli ultrasuoni e sul cervello.

Mourad ha detto che i loro risultati riguardano il primo trimestre di gravidanza. I dati che esaminano l'effetto degli ultrasuoni sul secondo e terzo trimestre non hanno mostrato alcun collegamento, ha detto.

I ricercatori hanno utilizzato i dati del repository genetico dell'autismo della Simons Simplex Collection, finanziato dalla Simons Foundation Autism Research Initiative. I dati sono stati ricavati da 2.644 famiglie di 12 siti di ricerca negli Stati Uniti.

"C'è stata una vera lotta nel perché ci sono così tanti bambini con autismo", ha detto l'autrice principale Sara Webb, ricercatrice di UW Medicine in psichiatria e scienze comportamentali. “Da dove si sviluppa questo disturbo? Come fanno i bambini ad avere l'autismo? E la seconda domanda è perché i bambini con autismo sono così diversi gli uni dagli altri? "

Gli investigatori spiegano che lo studio si concentra sul motivo per cui l'autismo si presenta in una tale varietà di modi. Cioè, nei bambini con autismo, quali sono alcuni dei fattori che possono far sì che un bambino abbia un buon risultato o un QI più alto? Allo stesso modo, perché alcuni bambini hanno un linguaggio migliore o meno severo di un bambino che continua a lottare per tutta la vita?

Webb ha detto che il team di ricerca ha affrontato il proprio lavoro sulla base di un modello in tre parti che spiega la variabilità nei bambini con autismo. Il primo è una vulnerabilità genetica al disturbo. In secondo luogo, è un fattore di stress esterno. E il terzo implica che il fattore di stress esterno deve influire su un bambino in un determinato momento.

Webb ha detto che una serie di fattori di stress esterni sono stati proposti e studiati nell'autismo. Questo studio ha esaminato solo uno di loro: gli ultrasuoni.

Come madre di due figli, ha detto Webb dato quello che sa ora, non avrebbe avuto l'ecografia nel primo trimestre a meno che non ci fosse una necessità medica e ciò include sapere a che punto è la gravidanza.

"Se riusciamo a capire queste informazioni in qualsiasi altro modo, andrei con quello", ha detto. "Vale sempre la pena considerare che quando eseguiamo procedure mediche, ci sono grandi vantaggi ma anche rischi".

In uno studio del 2014, Mourad e i coautori Webb, Abbi McClintic e Bryan King hanno pubblicato un documento che mostrava che l'esposizione agli ultrasuoni in utero faceva sì che i topi manifestassero sintomi di tipo autistico. In questo studio, Mourad e King hanno riunito un team con una vasta gamma di esperienze di autismo.

Mourad ha detto che lui ei suoi colleghi ora intendono esaminare più da vicino i collegamenti tra gli ultrasuoni e la gravità dell'autismo, nonché la possibilità - finora non dimostrata - che l'esposizione agli ultrasuoni possa contribuire all'incidenza dell'autismo.

Fonte: Università di Washington

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