I test genetici non hanno portato a un uso eccessivo di farmaci
I responsabili politici si sono chiesti se la maggiore opportunità di partecipare ai test genetici aumenterebbe o ridurrebbe sensibilmente la domanda dei destinatari dei test di servizi sanitari di follow-up potenzialmente costosi.
Lo studio condotto da ricercatori del National Institutes of Health e colleghi di altre istituzioni dissipa, almeno temporaneamente, le preoccupazioni sui costi in un momento in cui l'escalation dei costi dell'assistenza sanitaria è una questione nazionale significativa.
Lo studio è pubblicato nel numero online di Genetica in medicina.
I test genetici sono disponibili da un numero crescente di produttori commerciali. Gli operatori sanitari e i responsabili politici sono stati incerti se le persone che hanno ricevuto informazioni solo sul rischio avrebbero seguito chiedendo test diagnostici per monitorare le malattie previste.
Lo studio è il primo a utilizzare cartelle cliniche elettroniche - piuttosto che comportamenti auto-riferiti - per misurare l'impatto dei test genetici sul successivo consumo di servizi sanitari da parte di adulti sani e assicurati commercialmente.
Le auto-segnalazioni, che possono essere influenzate da vuoti di memoria e altri problemi, tendono ad essere meno accurate.
"Dobbiamo capire l'impatto delle scoperte genomiche sul sistema sanitario se queste potenti tecnologie stanno per migliorare la salute umana", ha affermato Dan Kastner, MD, Ph.D., direttore scientifico e capo del National Human Genome Research Institute ( NHGRI) Divisione di ricerca intramurale.
"Stiamo ancora imparando come integrare le nuove scoperte genomiche nella cura clinica in modo efficace ed efficiente."
"Ci sono molte domande senza risposta su come i risultati dei test genetici possono essere utilizzati per guidare le persone verso cambiamenti positivi nello stile di vita e nel comportamento di salute", ha detto Colleen McBride, Ph.D., capo del ramo di ricerca sociale e comportamentale dell'NHGRI.
"Questo studio fa molto per portare i dati a questi dibattiti e mostra che è improbabile che le persone facciano richieste inappropriate ai sistemi di somministrazione della salute se sono adeguatamente informate sui limiti dei test genetici".
I test genetici, come quelli utilizzati in questo studio, possono rilevare varianti comuni di geni associati a modeste alterazioni nelle possibilità di sviluppare particolari malattie. Il termine multiplex si riferisce all'esecuzione simultanea di più test genetici su un singolo campione di sangue.
I ricercatori hanno seguito 217 persone sane di età compresa tra 25 e 40 anni che hanno scelto di partecipare ai test di suscettibilità genetica offerti dal loro piano sanitario.
L'utilizzo dell'assistenza sanitaria da parte dei partecipanti è stato monitorato per i 12 mesi prima del test genetico e per i 12 mesi successivi al test. L'investigatore ha anche confrontato il comportamento del gruppo di test con un gruppo di circa 400 membri del piano simili che hanno rifiutato l'offerta di test.
I ricercatori hanno contato il numero di visite mediche e test di laboratorio o procedure che le persone hanno ricevuto, in particolare quei servizi associati a quattro delle otto condizioni testate dal pannello multiplex.
I ricercatori hanno scoperto che la maggior parte delle procedure o dei test di screening che sono stati conteggiati non erano tra quelli attualmente raccomandati per le persone in questa fascia di età che non hanno sintomi.
In sostanza, i ricercatori hanno scoperto che i partecipanti ai test genetici non hanno modificato il loro uso generale dei servizi sanitari rispetto a quelli non testati.
Tutti gli individui che hanno scelto di sottoporsi al test multiplex portavano almeno un marcatore genetico a rischio, con la maggioranza che trasportava una media di nove varianti a rischio.
I test eseguiti per la Multiplex Initiative includono una serie di varianti genetiche associate in modo affidabile ad un aumento del rischio di malattia e per le quali è stato dimostrato che alcuni comportamenti correttivi di salute prevengono la malattia.
Avere una versione di rischio di uno dei 15 geni sul test genetico multiplex non significa che una persona sia certa di contrarre la condizione, ma solo che potrebbe avere una probabilità leggermente maggiore di sviluppare la condizione di salute, ha spiegato il dottor McBride.
Ci sono molte cose oltre alla genetica che contribuiscono al rischio di malattie comuni, inclusi fattori legati allo stile di vita come dieta, esercizio fisico, fumo ed esposizione al sole.
"Si è scritto molto sull'uso della genetica per personalizzare l'assistenza sanitaria", ha detto il coautore Lawrence C. Brody, Ph.D., capo del Genome Technology Branch di NHGRI.
“Alcuni pensano che questa nuova generazione di test genetici sarà un'aggiunta molto positiva alla medicina; altri credono di avere il potenziale per peggiorare le cose ".
Brody ha progettato il pannello di test genetici utilizzati nell'iniziativa Multiplex, composto da 15 marcatori genetici che svolgono un ruolo in otto malattie comuni, tra cui diabete di tipo 2, malattia coronarica, colesterolo alto, pressione alta, osteoporosi, cancro ai polmoni, cancro colorettale e melanoma.
Fonte: NIH / National Human Genome Research Institute
