Identificazione della mutazione genica legata alla schizofrenia
Dopo aver studiato i membri della famiglia con un alto tasso di malattie mentali, i ricercatori della Johns Hopkins University ritengono che una mutazione nel gene Neuronal PAS domain protein 3 (NPAS3) sia in qualche modo legata allo sviluppo di malattie mentali come la schizofrenia.
È noto che NPAS3 è responsabile di garantire che i neuroni sani siano costantemente sviluppati, specialmente nell'ippocampo, un'area del cervello colpita dalla schizofrenia.
Una mutazione anormale di questo gene è stata scoperta tra alcuni membri di una singola famiglia: la mutazione ha causato il funzionamento errato di NPAS3, che è stato dannoso per lo sviluppo del cervello.
I ricercatori ritengono che lo studio del ruolo biologico di NPAS3 farà luce su come altri geni potrebbero essere responsabili di malattie mentali come la schizofrenia.
“Comprendere i percorsi molecolari e biologici della schizofrenia è un modo potente per far avanzare lo sviluppo di trattamenti che hanno meno effetti collaterali e funzionano meglio dei trattamenti ora disponibili. Potremmo sicuramente usare medicinali migliori ", ha detto l'autore principale Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S.
I ricercatori hanno raccolto e analizzato campioni di sangue da 34 pazienti con schizofrenia o disturbo schizoaffettivo per studiarne il DNA. Ogni partecipante proveniva da una famiglia con una storia di malattia mentale. Gli scienziati si sono concentrati sulla ricerca di persone con una mutazione NPAS3.
Hanno finito per trovare una persona e hanno condotto esami del sangue su membri di quella famiglia, inclusi due genitori e quattro figli adulti.
I risultati hanno rivelato che la madre che ha la schizofrenia, così come i suoi due figli con lo stesso disturbo e un altro che soffre di depressione, condividevano tutti la stessa variazione genetica mutante di NPAS3.
Nel tentativo di vedere se questa specifica mutazione ha avuto qualche effetto sul modo in cui normalmente dovrebbe funzionare NPAS3, i ricercatori hanno condotto un altro esperimento. Gli scienziati hanno coltivato neuroni con versioni mutate e normali del gene in un piatto e hanno osservato eventuali differenze significative.
Hanno scoperto che la versione normale del gene ha estensioni molto lunghe che gli consentono di stabilire buone connessioni neuronali con altre cellule, mentre la versione mutata ha estensioni molto più brevi in confronto.
“Abbiamo dimostrato che la mutazione cambia la funzione di NPAS3, con effetti potenzialmente dannosi nei neuroni. Il passo successivo è capire esattamente come la distruzione genetica altera la funzione neuronale e come questi neuroni anormali influenzano la funzione più ampia del cervello ", ha detto Nucifora.
Il rapporto è pubblicato sulla rivista Psichiatria molecolare
Fonte: Psichiatria molecolare
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