L'X fragile causa troppe vibrazioni nelle cellule cerebrali
Tutte queste chiacchiere extra rendono più difficile per le cellule cerebrali identificare e rispondere ai segnali importanti. Questo porta a problemi di attenzione, simili a quelli riscontrati nell'autismo. In effetti, il trenta percento dei pazienti con X fragile è autistico.
I sintomi dell'X fragile includono ritardo mentale, iperattività, epilessia, comportamento impulsivo e ritardi nel parlare e nel camminare. Il disturbo colpisce anche l'anatomia, portando a teste insolitamente grandi, piedi piatti, grandi dimensioni del corpo e caratteristiche facciali distintive.
"Non sappiamo esattamente come le informazioni vengono codificate nel cervello, ma presumiamo che alcuni segnali siano importanti e altri siano rumore", afferma l'autore senior Vitaly Klyachko, PhD, assistente professore di biologia cellulare e fisiologia.
"Il nostro modello teorico suggerisce che i cambiamenti che abbiamo rilevato potrebbero rendere molto più difficile per le cellule cerebrali distinguere i segnali importanti dal rumore".
L'X fragile è causato da mutazioni in un gene chiamato Fmr1. Questo gene si trova sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Le femmine hanno due copie di quel cromosoma, mentre i maschi ne hanno solo una. Per questo motivo, la sindrome dell'X fragile è più comune nei maschi e gli effetti nei maschi tendono ad essere più gravi.
Gli scienziati hanno eliminato il file Fmr1 diversi anni fa nei topi per creare un modello di X fragile. Senza questo gene, i topi mostravano deficit sociali e comportamentali simili a quelli visti nella X fragile umana.
Normalmente, i segnali cerebrali viaggiano come picchi di energia elettrica. Questi picchi durano solo per minuscole frazioni di secondo. Questa azione provoca un breve rilascio di neurotrasmettitori nel breve spazio tra le cellule nervose.
"Gli assoni stanno emettendo molti più neurotrasmettitori di quanto dovrebbero, e pensiamo che questo confonda il sistema e sovraccarichi i circuiti", spiega Klyachko. "Può anche creare problemi in termini di cellule cerebrali che consumano le loro risorse molto più rapidamente di quanto farebbero normalmente".
Quando i ricercatori hanno iniettato una copia sintetica del gene (chiamata FMRP) nelle cellule cerebrali dei modelli murini, ha rapidamente ripristinato le sovratensioni elettriche a una lunghezza normale.
I ricercatori stanno continuando a studiare FMRP. Sperano di saperne di più su come le informazioni vengono codificate ed elaborate a livello delle singole cellule cerebrali. Secondo i ricercatori, comprendere gli effetti di questa segnalazione difettosa sarà importante nello sviluppo di trattamenti efficaci per l'X fragile e l'autismo.
La ricerca è pubblicata sulla rivista Neurone.
Fonte: Washington University School of Medicine
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