Test del sangue e delle urine sviluppati per diagnosticare l'autismo

Nuovi esami del sangue e delle urine che possono indicare l'autismo nei bambini sono stati sviluppati da ricercatori in Inghilterra.

I ricercatori, che hanno scoperto un legame tra autismo e danni alle proteine ​​nel plasma sanguigno, affermano che i test potrebbero portare a una diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico (ASD) e un intervento precoce.

"Ci auguriamo che i test rivelino anche nuovi fattori causali", ha affermato il dott. Naila Rabbani, lettore di Experimental Systems Biology presso l'Università di Warwick, che ha guidato lo studio. "Con ulteriori test potremmo rivelare specifici profili plasmatici e urinari o" impronte digitali "di composti con modifiche dannose. Questo può aiutarci a migliorare la diagnosi di ASD e indicare la strada verso nuove cause di ASD. "

I ricercatori spiegano di aver trovato un legame tra ASD e danni alle proteine ​​nel plasma sanguigno da ossidazione e glicazione; processi in cui le specie reattive dell'ossigeno (ROS) e le molecole di zucchero modificano spontaneamente le proteine.

Hanno scoperto che il più affidabile dei test che hanno sviluppato era l'esame delle proteine ​​nel plasma sanguigno dove, durante il test, i bambini con ASD hanno riscontrato livelli più elevati del marcatore di ossidazione ditrosina (DT) e alcuni composti modificati con lo zucchero chiamati "prodotti finali della glicazione avanzata" (ETÀ).

Le cause genetiche sono state trovate nel 30-35% dei casi di ASD, mentre si ritiene che il restante 65-70% dei casi sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Il team di ricerca ha affermato di ritenere che i nuovi test potrebbero rivelare cause ancora da identificare di ASD.

La ricerca del team ha anche confermato la convinzione precedentemente sostenuta che le mutazioni dei trasportatori di amminoacidi siano una variante genetica associata all'ASD.

Il team di Warwick ha lavorato con collaboratori dell'Università di Bologna in Italia, che hanno reclutato 38 bambini a cui era stata diagnosticata ASD (29 ragazzi e nove ragazze) e un gruppo di controllo di 31 bambini sani (23 ragazzi e otto ragazze) di età compresa tra i cinque anni e 12. Campioni di sangue e urina sono stati prelevati dai bambini per l'analisi.

Il team di Warwick ha scoperto che c'erano differenze chimiche tra i due gruppi.

Lavorando con un ulteriore collaboratore presso l'Università di Birmingham, i cambiamenti in più composti sono stati combinati insieme utilizzando tecniche di algoritmi di intelligenza artificiale per sviluppare un'equazione matematica o un algoritmo per distinguere tra ASD e controlli sani. Il risultato è stato un test diagnostico migliore di qualsiasi metodo attualmente disponibile, secondo i ricercatori.

I passi successivi consistono nel ripetere lo studio con ulteriori gruppi di bambini per confermare la buona prestazione diagnostica e per valutare se il test può identificare ASD nelle fasi iniziali, indicare come è probabile che l'ASD si sviluppi in seguito a una malattia più grave e valutare se i trattamenti stanno funzionando, hanno spiegato i ricercatori.

Lo studio è stato pubblicato in Autismo molecolare.

Fonte: Università di Warwick