Ricerca genetica sui progressi dell'autismo

Sebbene diversi geni interagiscano con segnali ambientali per influenzare l'autismo, una nuova ricerca trova un terreno comune poiché i vari geni coinvolti nell'autismo sembrano influenzare processi speciali nel cervello.

I risultati possono spiegare le somiglianze nei sintomi comportamentali di diversi autistici, e anche l'ampio spettro di comportamenti osservati in diversi individui autistici.

Sebbene i ricercatori sappiano che l'autismo ha una forte base genetica, il disturbo è influenzato da molti geni diversi. Ora, la ricerca condotta presso l'Università Ebraica di Gerusalemme dal Dr. Sagiv Shifman e colleghi ha il potenziale per aiutare la diagnosi precoce e il trattamento dell'autismo in futuro.

Lo studio è stato recentemente pubblicato sulla rivista Genetica PLoS.

Nell'attuale progetto, i ricercatori hanno testato il contributo di rare mutazioni genetiche, nonché variazioni genetiche comuni all'autismo, per vedere se questi diversi tipi di fattori di rischio genetici sono correlati.

Invece di testare i singoli geni, i ricercatori hanno scelto di studiare le raccolte di geni, nel tentativo di comprendere i percorsi generali coinvolti nell'autismo.

Gli scienziati hanno costruito una rete basata sul modello di espressione dei geni in diverse aree del cervello. Ciò ha permesso loro di scoprire gruppi di geni con funzioni condivise nel cervello.

Successivamente, sulla base dei dati genetici di migliaia di famiglie con bambini autistici, i ricercatori hanno studiato il contributo di diversi gruppi di geni all'autismo.

I ricercatori sono stati sorpresi di scoprire che le mutazioni genetiche trovate nell'autismo, così come migliaia di varianti genetiche comuni che sono più frequentemente osservate negli autistici, si trovano in specifici gruppi funzionali.

Quando si esaminano le famiglie con un individuo autistico (casi sporadici) e nelle famiglie in cui è presente più di un individuo affetto (casi multipli), le stesse varianti sono state viste agire in entrambi i casi.

Questi gruppi di geni sono molto attivi nel primo anno di vita e sono coinvolti nei processi di apprendimento, memoria e percezione sensoriale.

Gli scienziati ritengono che la scoperta potrebbe evolversi in scansioni genetiche su larga scala per la diagnosi precoce dell'autismo.

Inoltre, i risultati del loro studio fanno sperare che concentrandosi su gruppi di geni specifici, un giorno sarà possibile progettare farmaci che potrebbero alleviare i sintomi dell'autismo.

Fonte: The Hebrew University of Jerusalem