Lo studio trova un collegamento sconcertante tra cancro e autismo

Sebbene gli individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) sembrino avere un numero maggiore di mutazioni negli oncogeni (geni con il potenziale di provocare il cancro), in realtà hanno tassi di cancro più bassi, secondo un nuovo studio presso l'Università dello Iowa.

Il team multidisciplinare ha analizzato i database genetici dei pazienti con autismo e ha scoperto che i pazienti autistici hanno tassi significativamente più alti di variazione del DNA negli oncogeni rispetto a un gruppo di controllo.

I ricercatori hanno quindi seguito questa scoperta con un'analisi delle cartelle cliniche elettroniche (EMR) e hanno scoperto che i pazienti con diagnosi di autismo hanno anche molte meno probabilità di avere una diagnosi concomitante di cancro.

"È un risultato molto provocatorio che ha senso a un livello ed è estremamente sconcertante su un altro", afferma Benjamin Darbro, MD, Ph.D., assistente professore di genetica medica presso il Dipartimento di Pediatria della Famiglia Stessa presso l'UI Carver College of Medicine .

I ricercatori hanno confrontato 1.837 pazienti con disturbo dello spettro autistico a 9.336 pazienti con qualsiasi altra diagnosi e hanno determinato quale percentuale di ciascun gruppo di pazienti portava una diagnosi di cancro. Hanno scoperto che per bambini e adulti con ASD sembrava esserci un effetto protettivo contro il cancro.

In particolare, l'1,3% dei pazienti con ASD aveva anche una diagnosi di cancro rispetto al 3,9% dei pazienti di controllo. Questo effetto protettivo era più forte per il gruppo di pazienti più giovane e diminuiva con l'età.

Per i bambini con ASD sotto i 14 anni di età, le probabilità di avere il cancro sono state ridotte del 94% rispetto agli individui nella stessa fascia di età senza autismo. Sia i maschi che le femmine con ASD hanno dimostrato l'effetto protettivo.

Quando il team di ricerca ha determinato i tassi di altre malattie sistemiche oltre al cancro nella popolazione autistica, come l'ipertensione e il diabete, non hanno trovato alcuna relazione.

Inoltre, a differenza di quanto hanno scoperto per l'autismo, non hanno trovato alcuna relazione con il cancro quando hanno esaminato i tassi di altre condizioni comuni come bruciore di stomaco (reflusso esofageo), allergie (rinite allergica), eczema (dermatite atopica) e bassa statura.

Darbro ha sottolineato che l'autismo è anche un sintomo di molte sindromi tumorali ereditarie causate da mutazioni in un singolo gene. In effetti, diversi geni implicati nel causare sindromi tumorali ereditarie si sovrappongono a quelli coinvolti in disturbi del neurosviluppo come l'autismo.

"La sovrapposizione nei geni tra quelli noti per promuovere il cancro e quelli implicati nei disturbi del neurosviluppo sindromico non è nuova, ma quello che abbiamo dimostrato è che questa sovrapposizione è molto più ampia a livello genetico di quanto precedentemente noto e che in qualche modo può tradursi in un minor rischio di cancro ", ha detto Darbro.

I risultati sollevano questioni che potrebbero aprire nuove strade per il trattamento sia del cancro che dell'ASD. Ad esempio, le varianti genetiche che sembrano proteggere dal cancro negli individui con ASD potrebbero essere sfruttate per sviluppare nuovi trattamenti anti-cancro? Oppure gli attuali farmaci antitumorali che prendono di mira i percorsi genetici trovati in sovrapposizione con l'ASD potrebbero essere utili anche per il trattamento dell'ASD?

Quest'ultima domanda è attualmente in fase di studio negli studi clinici mentre gli scienziati testano i potenziali benefici di un farmaco anti-cancro per i pazienti con autismo.

Lo studio è stato pubblicato di recente sulla rivista PLOS ONE.

Fonte: University of Iowa Healthcare