Metodo più semplice per diagnosticare l'autismo nei neonati

Un nascente studio di ricerca valuta l'uso di un test dell'elettroencefalogramma non invasivo (EEG) per valutare il rischio di autismo di un bambino. Potrebbe risultare in un metodo più semplice per diagnosticare l'autismo nei neonati.

La metodologia di test combina quindi i risultati EEG con algoritmi di apprendimento automatico, secondo i ricercatori William Bosl, Ph.D., Charles A. Nelson, Ph.D. e colleghi.

In uno studio pilota presso il Children’s Hospital di Boston, il loro sistema aveva un'accuratezza dell'80% nel distinguere tra bambini di 9 mesi noti per essere ad alto rischio di autismo dai controlli della stessa età.

Sebbene questo lavoro, pubblicato nella rivista online ad accesso aperto BMC Medicine, richiede convalida e perfezionamento, suggerisce un modo sicuro e pratico di identificare i bambini ad alto rischio di sviluppare autismo catturando differenze molto precoci nell'organizzazione e nella funzione del cervello.

Ciò consentirebbe ai genitori di iniziare interventi comportamentali uno o due anni prima che l'autismo possa essere diagnosticato attraverso i tradizionali test comportamentali.

"L'attività elettrica prodotta dal cervello contiene molte più informazioni di quanto pensassimo", ha detto Bosl, un ricercatore di neuroinformatica del Children’s Hospital Informatics Program. "Gli algoritmi informatici possono individuare schemi in quelle linee ondulate che l'occhio non può vedere."

Bosl e colleghi hanno registrato segnali EEG a riposo da 79 bambini dai 6 ai 24 mesi di età partecipando a uno studio più ampio volto a trovare marcatori di rischio di autismo molto precoci.

Quarantasei bambini avevano un fratello maggiore con una diagnosi confermata di un disturbo dello spettro autistico (ASD); gli altri 33 non avevano una storia familiare di ASD.

Mentre i bambini osservavano un assistente di ricerca che soffiava bolle, le registrazioni sono state effettuate tramite un cappuccio simile a una retina per capelli sul cuoio capelluto, tempestato di 64 elettrodi. Quando possibile, i test sono stati ripetuti a 6, 9, 12, 18 e 24 mesi di età.

Bosl ha quindi preso le letture delle onde cerebrali EEG per ciascun elettrodo e ha calcolato la loro entropia multiscala modificata (mMSE), una misura presa in prestito dalla teoria del caos che quantifica il grado di casualità in un segnale, da cui si possono dedurre le caratteristiche di qualunque cosa stia producendo il segnale .

In questo caso, i modelli dell'attività elettrica del cervello forniscono informazioni indirette su come il cervello è cablato: la densità dei neuroni in ciascuna parte del cervello, come sono organizzate le connessioni tra di loro e l'equilibrio delle connessioni a breve e lunga distanza.

I ricercatori hanno esaminato l'entropia di ciascun canale EEG, che si ritiene contenga informazioni sulla densità delle connessioni neurali nella regione del cervello vicino a quell'elettrodo.

"Molti neuroscienziati credono che l'autismo rifletta una 'sindrome da disconnessione', per cui popolazioni distribuite di neuroni non riescono a comunicare in modo efficiente tra loro", ha detto Nelson.

"Il documento attuale supporta questa ipotesi suggerendo che il cervello dei bambini ad alto rischio di sviluppare autismo mostra diversi modelli di connettività neurale, sebbene la relazione tra entropia e densità di pergole neurali rimanga da esplorare". (Gli alberi neurali sono proiezioni di neuroni che formano sinapsi o connessioni con altri neuroni.)

In media, la differenza maggiore è stata osservata a 9 mesi di età. I ricercatori osservano che a 9 mesi, i bambini subiscono importanti cambiamenti nella loro funzione cerebrale che sono fondamentali per l'emergere di abilità sociali e comunicative di livello superiore, abilità spesso compromesse negli ASD.

Per ragioni che devono ancora essere esplorate, c'era una differenza di genere: l'accuratezza della classificazione era massima per le ragazze a 6 mesi ed è rimasta alta per i ragazzi a 12 e 18 mesi.

Nel complesso, tuttavia, la distinzione tra il gruppo ad alto rischio e i controlli era minore quando i bambini venivano testati tra i 12 ei 24 mesi.

Gli autori ipotizzano che il gruppo ad alto rischio possa avere una vulnerabilità genetica all'autismo che può essere influenzata e talvolta mitigata da fattori ambientali.

Bosl spera di seguire il gruppo ad alto rischio nel tempo e confrontare i modelli EEG in coloro che ricevono una diagnosi effettiva di ASD e che sembrano svilupparsi normalmente, quindi confronta entrambi i gruppi con i controlli.

"Con abbastanza dati, vorrei seguire l'intera traiettoria di ogni bambino da 6 a 24 mesi", ha detto Bosl. "La tendenza nel tempo potrebbe essere più importante di un valore in una determinata età."

Sebbene il test EEG per il rischio di autismo possa sembrare poco pratico da implementare su larga scala, è poco costoso, sicuro, non richiede sedazione (a differenza della risonanza magnetica o della risonanza magnetica), richiede solo pochi minuti e può essere eseguito in uno studio medico.

Ci sono già dati che mostrano differenze nei modelli EEG per schizofrenia, depressione maggiore e PTSD, ha detto Bosl. Ha anche iniziato a raccogliere dati da bambini più grandi dai 6 ai 17 anni e alla fine spera di avere abbastanza soggetti per essere in grado di confrontare i modelli EEG per diversi tipi di ASD.

Fonte: Children’s Hospital Boston