Genetica della schizofrenia legata a problemi di elaborazione del suono nel cervello
Queste scoperte sono state rese possibili attraverso l'uso di tecniche elettrofisiologiche, anatomiche e immunoistochimiche, nonché una tecnica di imaging ad alta velocità unica.
"Il nostro lavoro fornisce un modello che collega i fattori di rischio genetici per la schizofrenia a un'interruzione funzionale nel modo in cui il cervello risponde al suono, identificando un'attività ridotta in cellule nervose speciali progettate per far lavorare insieme altre cellule del cervello a un ritmo molto veloce, "Spiega l'autore principale Gregory Carlson, PhD, assistente professore di Neuroscienze in Psichiatria.
"Sappiamo che nella schizofrenia questa capacità è ridotta e ora, sapere di più sul motivo per cui ciò accade può aiutare a spiegare come la perdita di una proteina chiamata disbindina porti ad alcuni sintomi della schizofrenia."
Precedenti studi genetici hanno rivelato che alcune forme del gene per la disbindina sono state trovate in persone con schizofrenia. In effetti, una scoperta della Penn ha dimostrato che la proteina disbindina è ridotta nella maggior parte dei pazienti schizofrenici, suggerendo che è coinvolta in una causa comune del disturbo.
Per la correntePNAS studio, Carlson, Steven J. Siegel, MD, PhD, professore associato di Psichiatria, direttore del Translational Neuroscience Program; e Steven E. Arnold, MD, direttore del Penn Memory Center, hanno studiato un topo con un gene della disbindina mutato per capire come la proteina disbindina ridotta possa causare sintomi di schizofrenia.
I ricercatori hanno dimostrato diversi problemi di elaborazione del suono nel cervello di topi con il gene mutato. In particolare, un certo insieme di cellule nervose che controllano l'attività cerebrale rapida perdono la loro efficacia quando i livelli della proteina disbindina vengono abbassati.
Queste cellule nervose specifiche inibiscono l'attività cerebrale a un ritmo record, essenzialmente attivando e disattivando un gran numero di cellule in un modo necessario per elaborare l'enorme quantità di informazioni che viaggiano attraverso il cervello.
Prima della ricerca Penn nel laboratorio di Michael Kahana, PhD ha anche rivelato che l'attività cerebrale veloce interrotta nei topi con la mutazione disbindina è fondamentale per la memoria a breve termine negli esseri umani. Questa attività cerebrale è ridotta negli schizofrenici e resistente alla terapia corrente. Questi risultati possono suggerire nuove vie di trattamento per i sintomi attualmente non trattabili della schizofrenia, dice Carlson.
La ricerca è pubblicata nelAtti della National Academy of Sciences ed è stato finanziato in parte dal National Institutes of Mental Health.
Fonte: University of Pennsylvania School of Medicine
