La ricerca ormonale porta a studi clinici per l'epilessia per sole ragazze

Un esperto di genetica, lavorando con un team di ricerca internazionale, ha scoperto che le ragazze con una rara forma di epilessia esclusivamente femminile hanno una carenza di un certo ormone chiamato allopregnanolone.

La scoperta ha portato a sperimentazioni farmacologiche tanto attese per vedere se una forma sintetica dell'ormone può essere utilizzata come forma di trattamento.

La condizione, nota come epilessia femminile Protocadherin 19 (PCDH19), fa sì che i pazienti sperimentino frequenti convulsioni all'inizio della vita e quasi sempre soffrono di qualche forma di disfunzione cognitiva e autismo. Colpisce 15.000-30.000 ragazze negli Stati Uniti

Il ricercatore capo Dr.Jozef Gecz, capo della neurogenetica presso l'Università di Adelaide in Australia, ha lavorato con le famiglie di ragazze con questa condizione provenienti da tutto il mondo e afferma che mentre il disturbo colpisce tutti in modo diverso, nella maggior parte dei casi è altamente debilitante .

“Le ragazze nate con questa mutazione genetica appaiono perfettamente normali nei primi mesi di vita ma quando raggiungono circa gli otto mesi di età iniziano a soffrire di convulsioni debilitanti e frequenti. Le ragazze soffrono anche comunemente di disabilità intellettiva e autismo: è una malattia davvero terribile che colpisce l'intera famiglia ", ha detto Gecz.

“Attraverso la nostra ricerca attuale abbiamo scoperto che i malati sono carenti di un ormone chiamato allopregnanolone. Sappiamo che gli ormoni svolgono un ruolo fondamentale in questa condizione perché le convulsioni spesso si fermano una volta che le ragazze raggiungono la pubertà - tuttavia, l'autismo e la disabilità intellettiva rimangono. Ci aspettiamo che più a lungo possiamo ritardare l'inizio delle convulsioni, meno il malato potrebbe essere colpito dall'autismo e dalla disabilità intellettiva ".

Nel 2008, Gecz è stato un attore chiave nell'identificazione del gene responsabile e delle mutazioni in questa sindrome epilettica femminile. Gecz ha detto che questo disturbo è unico in quanto si presenta quasi esclusivamente nelle ragazze mentre i ragazzi con mutazioni nel gene non sono colpiti.

"Abbiamo scoperto che questa condizione è causata da una mutazione ereditaria del gene della protocaderina 19 (PCDH19), che si trova sul cromosoma X", ha detto.

Sia i maschi che le femmine possono nascere con questa mutazione, ma solo le ragazze soffrono dei sintomi della condizione.

"Le ragazze sono colpite perché hanno due cromosomi X, uno sano e uno con la mutazione PCDH19, che di solito le proteggerebbe da una malattia trasmessa dal cromosoma X, ma in questo caso guida il disturbo", ha detto Gecz.

L'azienda farmaceutica statunitense Marinus Pharmaceuticals (NASDAQ: MRNS) sta ora reclutando ragazze colpite come parte del primo studio clinico al mondo per testare la terapia.

I risultati sono pubblicati sulla rivista Genetica molecolare umana.

Fonte: Università di Adelaide