Nuove informazioni sui disturbi dello spettro autistico
L'ereditarietà gioca un ruolo importante nell'autismo e i professionisti affermano che la comprensione dei percorsi genetici alterati è fondamentale per la diagnosi e il trattamento. Sfortunatamente, la complessità delle varianze genetiche responsabili dei disturbi hanno messo alla prova i ricercatori.
"L'autismo è il più ereditabile dei disturbi dello sviluppo neurologico", ha detto Rajini Rao, Ph.D., della Johns Hopkins University di Baltimora, Md., "Ma identificare i geni sottostanti è difficile poiché nessun singolo gene contribuisce più di una minuscola frazione di autismo casi. "
Piuttosto, ha detto, "le mutazioni in molti geni diversi influenzano in modo variabile alcuni percorsi comuni".
In un nuovo studio, un team di scienziati della Johns Hopkins e dell'Università di Tel Aviv in Israele ha esaminato le variazioni genetiche nella sequenza del DNA nel trasportatore di ioni NHE9. Hanno scoperto che le varianti associate all'autismo in NHE9 provocano una profonda perdita della funzione di trasporto.
"Alterare i livelli di questo trasportatore alla sinapsi può modulare le proteine critiche sulla superficie cellulare che portano nutrienti o neurotrasmettitori come il glutammato", ha detto Rao. "È noto che livelli elevati di glutammato scatenano convulsioni, forse spiegando perché anche i pazienti autistici con mutazioni in questi trasportatori ionici hanno convulsioni".
La ricerca è stata nuova in quanto il team ha sfruttato decenni di ricerca di base svolta su batteri e lieviti per studiare questo complesso disturbo neurologico umano.
Innanzitutto, il gruppo dell'Università di Tel Aviv, guidato dal dottor Nir Ben-Tal, ha costruito modelli strutturali di NHE9 utilizzando un parente batterico come modello, consentendo al laboratorio Rao della Johns Hopkins di utilizzare il semplice lievito di birra per lo screening delle mutazioni.
Gli esperti affermano che quando le informazioni genomiche diventano prontamente disponibili per tutti, i ricercatori useranno metodi di screening facili, economici e rapidi per valutare varianti genetiche rare nell'autismo e in altri disturbi.
Rao e il suo team sono ottimisti sui potenziali benefici delle loro ultime scoperte.
"Sebbene la ricerca sia ancora in una fase iniziale, i farmaci che prendono di mira i percorsi cellulari regolati da NHE9 potrebbero compensare la sua perdita di funzione e portare a una potenziale terapia in futuro", ha detto Rao. "Questi risultati aggiungono un nuovo candidato per lo screening genetico dei pazienti a rischio che può portare a una migliore diagnosi o trattamento dell'autismo".
Fonte: American Institute of Physics
