Il trucco genetico della schizofrenia è super complicato

Una nuova ricerca sulla composizione genetica della schizofrenia ha confermato ciò che molti ricercatori sospettano da tempo: la genetica della schizofrenia è super complicata. Al fine di comprendere meglio malattie come la schizofrenia, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo algoritmo per mappare meglio la sua architettura genetica.

La nuova ricerca dimostra perché probabilmente non ci sarà mai un modo semplice per diagnosticare la schizofrenia attraverso un esame genetico o del sangue.

La nuova ricerca, guidata da Po-Ru Loh della Harvard School of Public Health, ha analizzato il patrimonio genetico di 22.177 persone con schizofrenia e 27.629 soggetti di controllo (Loh et al., 2015). Attraverso le analisi dei ricercatori, i ricercatori hanno stimato che ci sono più di 20.000 polimorfismi a singolo nucleotide causale (SNP) per la schizofrenia. Gli SNP sono il tipo più comune di variazione genetica nelle persone. In parole povere, più SNP sono implicati in una malattia, più complesso è il suo patrimonio genetico.

Una delle innovazioni della nuova ricerca è il suo algoritmo in grado di analizzare sequenze e componenti geniche più rapidamente rispetto agli sforzi precedenti: "Abbiamo introdotto un nuovo algoritmo veloce, BOLT-REML, per l'analisi dei componenti della varianza che coinvolge più componenti della varianza e più tratti, e abbiamo dimostrato che consente analisi di ereditabilità di campioni di grandi dimensioni precedentemente intrattabili ", hanno osservato i ricercatori.

Nel caso della schizofrenia, i ricercatori ritengono che ciascuna di queste oltre 20.000 varianti genetiche rappresenti una piccola componente del rischio di malattia. Questo rende la malattia altamente poligenica.

Secondo il ricercatore Po-Ru Loh in un'intervista con Psych Central, questo "numero estremo di varianti genetiche è di gran lunga maggiore del numero previsto per altre malattie comuni". Loh faceva parte del team che ha pubblicato la nuova ricerca, che appare sulla rivista Nature Genetics.

Dato il numero di SNP coinvolti nella schizofrenia, è possibile un semplice test genetico per questo disturbo?

"Un test genetico specifico per la schizofrenia sarebbe estremamente difficile da sviluppare", secondo Loh. "Un test di questo tipo dovrebbe coinvolgere gli effetti di aggregazione su molte varianti genetiche (ciascuna di piccolo effetto) e sarebbero necessarie dimensioni del campione molto grandi (milioni di partecipanti allo studio) per stimare con precisione questi piccoli effetti".

Questa è la prima ricerca su larga scala che è stata in grado di esaminare così tanti marcatori genetici a un livello di dettaglio così elevato di persone con schizofrenia e di confrontarli con persone senza schizofrenia. In quanto tali, i suoi risultati sono un importante contributo alla nostra comprensione della genetica di questo disturbo.

Ma cosa ci riserva il futuro?

"Saranno necessarie dimensioni del campione più grandi per confermare ed espandere questi risultati", ha osservato Loh. "Con circa 50.000 campioni (circa 22.000 casi e 28.000 controlli), avevamo abbastanza potere statistico per studiare le distribuzioni degli effetti genetici su tutto il genoma con una risoluzione più alta di quanto possibile in precedenza, ma studi futuri di dimensioni ancora maggiori forniranno senza dubbio una risoluzione più fine e ulteriore approfondimenti. "

Ricerche innovative come questa dimostrano quanto dobbiamo ancora imparare sulle cause alla base della malattia mentale.

Riferimento

Loh, P-R. et al. (2015). Architetture genetiche contrastanti della schizofrenia e di altre malattie complesse utilizzando l'analisi rapida delle componenti della varianza. Nature Genetics. doi: 10.1038 / ng.3431