Complicazioni alla nascita influenzano la schizofrenia tra alcuni genotipi

Una nuova ricerca ha scoperto che il basso peso alla nascita e la nascita pretermine sembrano aumentare il rischio di schizofrenia tra gli individui con una specifica condizione genetica.

I ricercatori del Center for Addiction and Mental Health (CAMH) hanno scoperto la condizione genetica chiamata sindrome da delezione 22q11.2, aumenta il rischio di schizofrenia quando si verificano le condizioni di nascita.

La ricerca, pubblicata in Genetica in medicina, è "... parte degli sforzi in corso tra i ricercatori sulla schizofrenia per prevedere e prevenire la malattia nelle prime fasi possibili", afferma l'autore senior Dr. Anne Bassett.

"Il basso peso alla nascita e la nascita pretermine sono stati proposti come fattori di rischio nella schizofrenia in generale, ma studi precedenti non hanno mostrato un grande effetto sul rischio", afferma il dott. Bassett, che è anche il direttore del programma di ricerca genetica clinica presso CAMH.

"Abbiamo concentrato il nostro obiettivo su questi rischi in una piccola popolazione con uno specifico sottotipo genetico di schizofrenia, dove la connessione tra fattori di nascita e rischio di sviluppare schizofrenia è notevolmente più forte".

Il rischio di schizofrenia è noto per essere alto negli individui con sindrome da delezione 22q11.2, poiché circa uno su quattro sviluppa schizofrenia. Questo studio ha rilevato che il rischio era ancora più alto - quasi uno su due - tra coloro che erano nati con un basso peso alla nascita o prematuramente, sulla base di misure standard.

La sindrome è causata da una piccola delezione sul cromosoma 22. Può portare ad anomalie del cuore o del palato, ritardi nello sviluppo e altri problemi di salute fisica e, in un caso su quattro, una diagnosi di schizofrenia nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta.

La ricerca, guidata dalla studentessa di medicina e prima autrice Lily Van, ha incluso 123 adulti con sindrome da delezione 22q11.2. Dopo aver completato i test genetici per confermare questa cancellazione, i ricercatori hanno effettuato una revisione completa delle cartelle cliniche dei partecipanti per acquisire dettagli sul peso alla nascita e prematurità e attraverso lo sviluppo. Gli psichiatri del gruppo di studio hanno anche valutato tutti i partecipanti per la presenza di gravi malattie psichiatriche, inclusa la schizofrenia.

In totale, a 51 pazienti è stata diagnosticata schizofrenia o disturbo schizoaffettivo. Il rischio di sviluppare la schizofrenia, sulla base dei fattori di nascita, è stato confrontato con quelli che non avevano la schizofrenia.

Inoltre, i ricercatori hanno escluso altri fattori, oltre alla delezione genetica nel bambino, che potrebbero portare a prematurità o basso peso alla nascita, come l'ipertensione, il diabete gestazionale, il fumo e l'uso di sostanze.

"I risultati devono essere replicati, ma hanno importanti implicazioni cliniche", afferma il dott. Bassett.

Ad esempio, ora ci sono test prenatali che possono segnalare la possibilità di una delezione 22q11.2 già nel primo trimestre di gravidanza. Sebbene tale screening richieda un'ulteriore conferma attraverso ulteriori test, solleva l'idea di intervenire, nei casi in cui esiste la delezione, durante la gravidanza o immediatamente dopo il parto.

"La questione del quadro generale è se esiste un modo per supportare lo sviluppo del cervello fetale per migliorare i risultati e ridurre il rischio di schizofrenia", afferma il dott. Bassett.

Fonte: Center for Addiction and Mental Health