La risonanza magnetica durante l'infanzia può predire l'autismo nei bambini ad alto rischio

Uno studio unico nel suo genere ha utilizzato l'imaging elettronico per prevedere correttamente l'80% dei neonati ad alto rischio che avrebbero successivamente soddisfatto i criteri per l'autismo a due anni di età.

La ricerca è stata eseguita su neonati con fratelli maggiori con autismo. Gli scienziati hanno utilizzato misurazioni cerebrali e un algoritmo informatico per prevedere con precisione l'autismo prima che i sintomi si manifestassero.

Lo studio è il primo a dimostrare che è possibile identificare a quali bambini - tra quelli con fratelli maggiori con autismo - verrà diagnosticato l'autismo a 24 mesi di età.

"Il nostro studio mostra che i biomarcatori dello sviluppo precoce del cervello potrebbero essere molto utili per identificare i bambini a più alto rischio di autismo prima che emergano i sintomi comportamentali", ha detto l'autore senior Joseph Piven, MD, Distinguished Professor of Psychiatry presso l'Università della Carolina del Nord-Chapel Hill .

“In genere, la prima diagnosi di autismo che può essere fatta è tra i due ei tre anni. Ma per i bambini con fratelli autistici più grandi, il nostro approccio di imaging può aiutare a prevedere durante il primo anno di vita quali bambini hanno maggiori probabilità di ricevere una diagnosi di autismo a 24 mesi ".

Lo studio appare sulla rivistaNatura.

Questo progetto di ricerca ha coinvolto centinaia di bambini provenienti da tutto il paese ed è stato guidato dai ricercatori del Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD) presso l'Università del North Carolina (UNC), di cui Piven è direttore.

Gli altri siti clinici del progetto includevano l'Università di Washington, la Washington University di St. Louis e il Children’s Hospital di Philadelphia. Altri collaboratori chiave sono la McGill University, l'Università di Alberta, l'Università del Minnesota, il College of Charleston e la New York University.

"Questo studio non avrebbe potuto essere completato senza un grande impegno da parte di queste famiglie, molte delle quali sono volate per farne parte", ha detto la prima autrice Heather Hazlett, Ph.D., assistente professore di psichiatria presso la UNC School of Medicine e un ricercatore CIDD.

"Stiamo ancora iscrivendo famiglie per questo studio e speriamo di iniziare a lavorare su un progetto simile per replicare i nostri risultati".

Le persone con disturbo dello spettro autistico (ASD) hanno deficit sociali caratteristici e dimostrano una gamma di comportamenti ritualistici, ripetitivi e stereotipati.

Si stima che un bambino su 68 sviluppi l'autismo negli Stati Uniti. Per i bambini con fratelli maggiori con autismo, il rischio può arrivare fino a 20 su 100 nascite.

Ci sono circa tre milioni di persone con autismo negli Stati Uniti e decine di milioni in tutto il mondo.

Nonostante molte ricerche, è stato impossibile identificare quelli ad altissimo rischio di autismo prima dei 24 mesi di età, che è il primo momento in cui le caratteristiche comportamentali tipiche dell'ASD possono essere osservate e una diagnosi fatta nella maggior parte dei bambini.

Per questo Natura studio, Piven, Hazlett e ricercatori di tutto il paese hanno condotto scansioni MRI di neonati a sei, 12 e 24 mesi di età.

Hanno scoperto che i bambini che hanno sviluppato l'autismo hanno sperimentato un'iperespansione della superficie del cervello da sei a 12 mesi, rispetto ai bambini che avevano un fratello maggiore con autismo ma non hanno mostrato loro stessi la prova della condizione a 24 mesi di età.

L'aumento del tasso di crescita della superficie nel primo anno di vita è stato collegato all'aumento del tasso di crescita del volume cerebrale complessivo nel secondo anno di vita. La crescita eccessiva del cervello era legata all'emergere di deficit sociali autistici nel secondo anno.

Precedenti studi comportamentali su bambini che in seguito hanno sviluppato l'autismo - che avevano fratelli maggiori con autismo - hanno rivelato che i comportamenti sociali tipici dell'autismo emergono durante il secondo anno di vita.

I ricercatori hanno quindi preso questi dati - risonanza magnetica del volume cerebrale, area della superficie, spessore corticale a sei e 12 mesi di età e sesso dei bambini - e hanno utilizzato un programma per computer per identificare un modo per classificare i bambini che hanno maggiori probabilità di soddisfare i criteri per l'autismo. a 24 mesi di età.

Il programma per computer ha sviluppato il miglior algoritmo per ottenere questo risultato ei ricercatori hanno applicato l'algoritmo a una serie separata di partecipanti allo studio.

I ricercatori hanno scoperto che le differenze cerebrali a 6 e 12 mesi di età nei bambini con fratelli maggiori con autismo predicevano correttamente otto bambini su dieci che avrebbero successivamente soddisfatto i criteri per l'autismo a 24 mesi di età.

I bambini sono stati confrontati con quei bambini con fratelli maggiori con ASD che non soddisfacevano i criteri per l'autismo a 24 mesi.

"Ciò significa che potenzialmente possiamo identificare i bambini che in seguito svilupperanno l'autismo, prima che i sintomi dell'autismo inizino a consolidarsi in una diagnosi", ha detto Piven.

Se i genitori hanno un figlio con autismo e poi hanno un secondo figlio, un tale test potrebbe essere clinicamente utile per identificare i bambini a più alto rischio di sviluppare questa condizione. L'idea sarebbe quella di intervenire "pre-sintomaticamente" prima che emergano i sintomi che definiscono l'autismo.

La ricerca potrebbe quindi iniziare a esaminare l'effetto degli interventi sui bambini durante un periodo prima che la sindrome sia presente e quando il cervello è più malleabile. Tali interventi possono avere maggiori possibilità di migliorare i risultati rispetto ai trattamenti iniziati dopo la diagnosi.

"Inserendo questo nel contesto più ampio della ricerca e del trattamento delle neuroscienze, c'è attualmente una grande spinta nel campo delle malattie neurodegenerative per essere in grado di rilevare i biomarcatori di queste condizioni prima che i pazienti vengano diagnosticati, in un momento in cui sono possibili sforzi preventivi", Piven ha detto.

"Nel Parkinson, ad esempio, sappiamo che una volta che una persona viene diagnosticata, ha già perso una parte sostanziale dei recettori della dopamina nel cervello, rendendo il trattamento meno efficace".

Piven ha detto che l'idea dell'autismo è simile; una volta che l'autismo viene diagnosticato all'età di tre anni, il cervello ha già iniziato a cambiare sostanzialmente.

"Non avevamo un modo per rilevare i biomarcatori dell'autismo prima che la condizione si manifestasse e i sintomi si sviluppassero", ha detto.

"Ora abbiamo indizi molto promettenti che suggeriscono che ciò potrebbe essere effettivamente possibile."

Fonte: University of North Carolina