L'ormone della crescita migliora i disturbi sociali dei disturbi legati all'autismo

Una nuova ricerca ha scoperto che un ormone della crescita può migliorare significativamente il danno sociale associato al disturbo dello spettro autistico (ASD) nei pazienti con una sindrome genetica correlata.

Lo studio pilota, condotto presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, si è concentrato sull'uso del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1) per trattare la sindrome di Phelan-McDermid (PMS), un disturbo causato da una delezione o mutazione del gene SHANK3 sul cromosoma 22.

Oltre a dover affrontare ritardi nello sviluppo e nel linguaggio e deficit di abilità motorie, la maggior parte delle persone con sindrome premestruale ha anche un disturbo dello spettro autistico, secondo i ricercatori.

SHANK3 è al centro della ricerca nel campo a causa del suo ruolo essenziale nella funzione delle sinapsi, gli spazi tra le cellule nervose che "decidono" se i messaggi continuano lungo le vie nervose mentre regolano i processi corporei, hanno spiegato i ricercatori.

Mentre la sindrome premestruale è una malattia rara, la tecnologia genetica avanzata ha rivelato che è una causa relativamente comune di ASD, aggiungono i ricercatori.

"La nostra è la prima sperimentazione controllata di qualsiasi trattamento per la sindrome di Phelan-McDermid", ha detto Alexander Kolevzon, M.D., direttore clinico del Seaver Autism Center presso la Icahn School of Medicine sul Monte Sinai.

"Poiché diverse cause genetiche di ASD convergono su comuni percorsi di segnalazione chimica sottostante, i risultati di questo studio potrebbero avere implicazioni per molte forme di ASD".

L'IGF-1 promuove la sopravvivenza delle cellule nervose, la maturazione sinaptica e la plasticità sinaptica, la capacità delle sinapsi di rafforzarsi o indebolirsi nel tempo, in risposta all'aumento o alla diminuzione della loro attività, secondo i ricercatori. È approvato dalla Food and Drug Administration per il trattamento della bassa statura.

I risultati dello studio del Monte Sinai suggeriscono che l'IGF-1 è sicuro, tollerabile e associato a un miglioramento significativo sia nel deterioramento sociale che nei comportamenti restrittivi, come l'interesse per un soggetto o attività; forte attaccamento a un oggetto specifico; preoccupazione per una parte di un oggetto piuttosto che per l'intero oggetto; o preoccupazione per il movimento o cose che si muovono, nelle persone con sindrome premestruale.

I ricercatori del Monte Sinai hanno arruolato nove bambini di età compresa tra i cinque ei 15 anni a cui è stata diagnosticata la sindrome premestruale in uno studio di disegno incrociato, in doppio cieco, controllato con placebo. Tutti i bambini sono stati esposti a tre mesi di trattamento con IGF-1 e tre mesi di placebo, in ordine casuale.

Lo studio ha scoperto che la fase IGF-1 era associata a miglioramenti significativi nel ritiro sociale e nei comportamenti restrittivi misurati dall'Aberrant Behaviour Checklist e dalla Repetitive Behavior Scale, entrambe le scale di comportamento standard utilizzate per valutare gli effetti del trattamento nell'ASD.

Studi preclinici su topi con deficit di SHANK3 sviluppati sul Monte Sinai e modelli neuronali umani derivati ​​da cellule staminali pluripotenti - cellule staminali che hanno la capacità di produrre diverse risposte biologiche distinte - di esseri umani con deficit di SHANK3 hanno precedentemente suggerito che IGF-1 può invertire la plasticità sinaptica e deficit di apprendimento motorio, hanno osservato i ricercatori.

Questi studi hanno costituito la base per questa sperimentazione clinica. I risultati dello studio forniscono supporto per lo sforzo in corso per sviluppare trattamenti farmacologici correlati, secondo i ricercatori.

"Questa sperimentazione clinica fa parte di un cambiamento di paradigma per sviluppare farmaci mirati che modificano la malattia specificamente per trattare i sintomi principali dell'ASD", ha detto Joseph Buxbaum, Ph.D., direttore del Seaver Autism Center e professore di psichiatria, genetica e scienze genomiche e neuroscienze sul Monte Sinai.

"I risultati di questo studio pilota faciliteranno studi più ampi che informano in modo più definitivo l'efficacia e trattamenti terapeutici più mirati".

Questo studio, finanziato dalla Beatrice and Samuel A. Seaver Foundation e dal National Institute of Mental Health, è stato pubblicato sulla rivista Autismo molecolare.

Fonte: Mount Sinai Health System