Schizophrenia Gene Mutation ID'd, May Herald New Meds
I ricercatori hanno identificato una mutazione genetica fortemente legata alla schizofrenia, che potrebbe avere un impatto futuro sui trattamenti disponibili.
La scoperta ha implicazioni pratiche significative perché il gene identificato dai ricercatori è un bersaglio particolarmente attraente per lo sviluppo di farmaci.
"In un certo senso, questo è il tipo di gene che l'industria farmaceutica stava aspettando", ha detto Jonathan Sebat, Ph.D., che ha guidato il team internazionale di ricercatori. “La sua attività può essere modulata da peptidi sintetici; e alcuni sono già stati creati ".
La schizofrenia è una malattia cerebrale cronica, grave e invalidante, con sintomi che includono allucinazioni, deliri e disturbi del pensiero.
Si ritiene che sia causato da fattori ambientali e genetici, in particolare quest'ultimo: la malattia si verifica nell'1% della popolazione generale, o nel 10% delle persone che hanno un parente di primo grado con il disturbo, come un genitore o un fratello. .
In un lavoro precedente, Sebat e la collaboratrice Dr. Mary-Claire King, professoressa di genetica medica presso l'Università di Washington, hanno scoperto che mutazioni rare in molte località del genoma umano hanno comportato un rischio significativamente più elevato di schizofrenia.
Queste mutazioni consistevano in varianti del numero di copie o CNV, un tipo di variazione genetica in cui il numero di copie di un gene differisce da individuo a individuo. I risultati sono stati la prima prova conclusiva che rare mutazioni possono causare schizofrenia, ma non hanno identificato i geni specifici coinvolti.
L'ultimo studio va molto oltre. I ricercatori hanno scansionato CNV nel genoma di 8.290 individui con casi diagnosticati di schizofrenia e 7.431 controlli sani. "Abbiamo trovato collegamenti molto forti a più siti nel genoma", ha detto Sebat.
"Questa scoperta potrebbe essere il miglior obiettivo ancora da venire fuori dagli studi genetici sulla malattia mentale". disse Sebat. "Questo è ciò che riguarda la medicina genomica, trovare i geni rilevanti e utilizzare queste informazioni genetiche per elaborare una possibile strategia per il trattamento."
Sebat ha detto che il prossimo passo sarà testare se composti come questi hanno effetti benefici nei topi e nelle cellule umane in coltura che portano la specifica mutazione genetica.
I risultati sono pubblicati nel numero online della rivista Natura.
Fonte: University of California - San Diego
