Rischio genetico per l'Alzheimer: lo vuoi sapere?
La domanda ora diventa: vogliamo conoscere i nostri rischi? In particolare, se avessi una storia familiare di sviluppare la malattia di Alzheimer, che è incurabile, faresti un test genetico che ti darebbe maggiori informazioni sulle tue possibilità?
"Sicuramente", ha detto Gloria VanAlstine, 60 anni, e Joyce Smith, 79. Le due donne hanno fatto un controverso test genetico di un gene chiamato apolipoproteina E (APOE).
L'APOE è un gene di suscettibilità in cui si è scoperto che alcune varianti aumentano significativamente il rischio di una persona di sviluppare la malattia di Alzheimer. Entrambe le donne hanno una storia familiare di Alzheimer, che aumenta il rischio.
Il test genetico è stato condotto nell'ambito del Risk Evaluation and Education for Alzheimer's disease Study (REVEAL), una serie di studi clinici che si svolgono presso la University of Michigan School of Public Health, con altri siti tra cui l'Università di Harvard, la Howard University e la Università della Pennsylvania.
Il test è controverso, tuttavia, poiché la variante genetica APOE non è né necessaria né sufficiente per causare la malattia di Alzheimer.
Nella comunità medica, questa limitazione, insieme a una generale mancanza di opzioni di trattamento per l'Alzheimer, ha sollevato preoccupazioni sul fatto che le informazioni genetiche potrebbero gravare piuttosto che avvantaggiare i pazienti.
In effetti, ci sono state numerose dichiarazioni di consenso e articoli contro l'utilizzo della genotipizzazione APOE per prevedere il rischio di Alzheimer.
Tuttavia, la maggior parte dei partecipanti allo studio che hanno sostenuto il test, inclusi VanAlstine e Smith, volevano conoscere i risultati del loro test APOE e non erano apertamente angosciati da loro, ha detto Scott Roberts, Ph.D., professore associato presso l'Università del Michigan e uno degli autori dello studio.
La National Society of Genetic Counselors e l'American College of Medical Genetics hanno recentemente sviluppato linee guida pratiche per la consulenza genetica e i test per la malattia di Alzheimer.
Le linee guida forniscono ai medici un quadro per valutare il rischio genetico dei loro pazienti per la malattia di Alzheimer, identificando quali individui possono trarre vantaggio dai test genetici e fornendo gli elementi chiave della consulenza genetica.
La malattia di Alzheimer è tradizionalmente suddivisa in tipi ad esordio precoce e ad esordio tardivo. L'esordio precoce si verifica prima dell'età di 60-65 anni e rappresenta dall'1 al 5% di tutti i casi, mentre l'insorgenza tardiva si verifica dopo 60-65 anni ed è la forma predominante.
Fonte: Università del Michigan
