Restringere la genetica del disturbo ossessivo compulsivo, sindrome di Tourette
"Entrambi i disturbi hanno chiaramente una complessa architettura genetica sottostante, e questi due studi gettano le basi per comprendere l'eziologia genetica sottostante della sindrome di Tourette e del disturbo ossessivo compulsivo", ha detto il dottor Jeremiah Scharf, neurologo del Massachusetts General Hospital di Boston, che ha lavorato su entrambi progetti.
Nello studio sulla sindrome di Tourette, i ricercatori hanno confrontato i genomi di oltre 1.200 persone con il disturbo con i genomi di quasi 5.000 individui sani.
Hanno condotto uno "studio di associazione a livello di genoma", che include la scansione di centinaia di migliaia di varianti genetiche attraverso i genomi per vedere se ce ne fossero più comuni nelle persone con il disturbo.
Nessun singolo segnale genetico è stato trovato per essere significativamente diverso tra i due genomi, il che significa che i ricercatori non hanno potuto escludere il caso casuale come motivo di una data differenza.
Tuttavia, tra le principali variazioni genetiche, c'era un numero insolitamente alto di variazioni nel lobo frontale del cervello, una regione implicata sia nella sindrome di Tourette che nel DOC, ha detto Scharf.
Un gene in particolare che aveva una forte variazione tra i genomi di Tourette e non di Tourette è stato chiamato COL27A1, che codifica per una proteina di collagene presente nella cartilagine. Lo stesso gene è attivo anche nel cervelletto, una regione del cervello importante per il controllo motorio durante lo sviluppo. Sono necessarie ulteriori ricerche per trovare quale collegamento, se esiste, questo gene ha con la sindrome di Tourette, ha detto Scharf.
Nello studio OCD, i ricercatori hanno condotto la stessa analisi su genomi sani e su circa 1.500 persone con DOC. Ancora una volta, nessun gene si è distinto come un gene OCD definitivo, ma i risultati mostrano un buon candidato vicino a un gene chiamato BTBD3, che è coinvolto in più funzioni cellulari.
Questi primi risultati a livello di genoma sono destinati a rivelare alcuni falsi positivi, ha osservato Scharf, quindi i ricercatori dovranno ora studiare questi geni intriganti in campioni più grandi di persone.
Gli scienziati stanno anche confrontando i due studi per identificare eventuali collegamenti genetici che potrebbero spiegare perché la sindrome di Tourette e il disturbo ossessivo compulsivo compaiono così spesso insieme.
"La cosa importante che questo studio fa è che porta davvero la sindrome di Tourette e il disturbo ossessivo compulsivo in compagnia di una serie di altre malattie psichiatriche, che le persone hanno studiato utilizzando l'associazione genome-wide", ha detto Scharf, citando come esempi l'autismo, la schizofrenia e il disturbo bipolare .
"Ora che abbiamo questi dati per la sindrome di Tourette e il disturbo ossessivo compulsivo, possiamo lavorare con i ricercatori che stanno studiando quelle altre malattie per provare a vedere cosa possiamo imparare su quali varianti sono condivise tra i diversi disturbi dello sviluppo neurologico".
Fonte: Psichiatria molecolare
