Study Probes Genetics of "Restless Legs" Syndrome
La sindrome delle gambe senza riposo può diventare una malattia cronica con effetti di lunga durata sulla salute fisica e mentale dei pazienti. Un nuovo studio sulla genetica alla base della sindrome delle gambe senza riposo ha identificato 13 varianti di rischio genetico precedentemente sconosciute, risultati che i ricercatori ritengono che un giorno aiuteranno gli scienziati a sviluppare nuove opzioni di trattamento per la condizione.
I ricercatori europei spiegano che ben una persona su 10 di origine europea è affetta dalla sindrome delle gambe senza riposo. La condizione è caratterizzata dalla sensazione di un bisogno opprimente di muoversi, spesso in combinazione con sensazioni spiacevoli, di solito alle gambe.
Il riposo e l'inattività spesso infiammano i sintomi, mentre il movimento può portare a un sollievo temporaneo. La condizione è cronica e può peggiorare progressivamente.
Le persone con sindrome delle gambe senza riposo hanno un sonno sostanzialmente alterato, una ridotta qualità della vita complessiva e un aumentato rischio di depressione, disturbi d'ansia, ipertensione e, possibilmente, malattie cardiovascolari.
Per circa una persona su 50, la condizione può essere abbastanza grave da richiedere farmaci cronici, che a loro volta possono avere effetti collaterali potenzialmente gravi.
Studi su famiglie e gemelli hanno dimostrato che esiste una forte componente genetica nel disturbo e hanno portato alla scoperta di sei varianti genetiche che aumentavano il rischio di sviluppare la condizione.
"Abbiamo studiato la genetica della sindrome delle gambe senza riposo per più di 10 anni e l'attuale studio è il più ampio condotto finora", ha detto la dottoressa Barbara Schormair dell'Istituto di Neurogenomica dell'Helmholtz Zentrum München, primo autore dello studio.
"Siamo convinti che i loci di rischio scoperti di recente contribuiranno in modo sostanziale alla nostra comprensione della biologia causale della malattia".
Ora, un team internazionale di ricercatori ha confrontato i dati genetici di oltre 15.000 pazienti con più di 95.000 controlli e ha identificato altre 13 varianti di rischio genetico. I risultati sono stati poi replicati in un campione di 31.000 pazienti e 287.000 controlli.
I risultati dello studio appaiono in Lancet Neurology.
"La sindrome delle gambe senza riposo è sorprendentemente comune, ma nonostante questo, sappiamo poco di ciò che la causa e quindi di come trattarla", ha affermato il dottor Steven Bell del Dipartimento di sanità pubblica e cure primarie dell'Università di Cambridge, anch'egli uno dei primi autori dello studio.
"Sappiamo già che ha un forte legame genetico, e questo era qualcosa che volevamo esplorare in modo più dettagliato".
Molte delle varianti genetiche sono state precedentemente collegate alla crescita e allo sviluppo delle cellule nervose - un processo noto come neurogenesi - e ai cambiamenti nella formazione dei circuiti neuronali.
I ricercatori ritengono che questi risultati rafforzino la tesi che la sindrome delle gambe senza riposo sia un disturbo dello sviluppo neurologico le cui origini potrebbero risalire allo sviluppo nell'utero e alla ridotta crescita delle cellule nervose in età avanzata.
"Le varianti di rischio genetico che abbiamo scoperto aggiungono più peso all'idea che questa condizione sia correlata allo sviluppo del nostro sistema nervoso", ha detto il dottor Emanuele Di Angelantonio, anche lui di Cambridge.
"Ci fornisce anche alcuni indizi su come possiamo trattare i pazienti affetti dalla condizione".
La professoressa Juliane Winkelmann, che dirige l'Istituto di Neurogenomica presso l'Helmholtz Zentrum, nonché un ambulatorio per la sindrome delle gambe senza riposo presso il Klinikum Rechts der Isar di Monaco, aggiunge: "I nostri risultati genetici sono un passo importante verso lo sviluppo di nuove e migliori opzioni di trattamento per i nostri pazienti. "
Un particolare percorso biologico implicato dai risultati è noto per essere un bersaglio per il farmaco talidomide. Sebbene il farmaco abbia una reputazione controversa a causa del suo precedente utilizzo nel trattamento di donne in gravidanza che hanno portato a gravi difetti alla nascita nella loro prole, ora è usato per trattare alcuni tumori.
I ricercatori suggeriscono che la talidomide o farmaci simili possono offrire potenziali opzioni di trattamento per pazienti maschi con sindrome delle gambe senza riposo e pazienti femmine oltre l'età riproduttiva, ma sottolineano la necessità di rigorosi test clinici per l'efficacia e gli effetti collaterali prima di qualsiasi tale uso.
Fonte: Università di Cambridge
