Rari cambiamenti genetici legati alla schizofrenia

Gli scienziati del Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) di Toronto, in Canada, hanno identificato rari cambiamenti genetici che potrebbero essere responsabili dello sviluppo della schizofrenia.

Molte di queste stesse lesioni genetiche erano state precedentemente collegate al disturbo dello spettro autistico (ASD). La scoperta fornisce ulteriori prove che molteplici cambiamenti genetici rari possono contribuire alla schizofrenia e ad altri disturbi cerebrali.

Questa scoperta suggerisce anche che il test clinico del DNA (genome-wide microarray) può essere utile per demistificare la schizofrenia, una delle malattie umane più complesse e stigmatizzate.

Nel nuovo studio, gli scienziati hanno analizzato il DNA di 459 adulti canadesi con schizofrenia per identificare eventuali cambiamenti genetici rari di potenziale significato clinico.

"Abbiamo trovato un numero significativo di grandi e rari cambiamenti nella struttura cromosomica che abbiamo poi segnalato ai pazienti e alle loro famiglie", ha detto Anne Bassett, MD, direttore del Programma di ricerca sulla genetica clinica del CAMH e Cattedra di ricerca canadese in Genetica della schizofrenia e disturbi genomici presso l'Università di Toronto.

"In totale, ci aspettiamo che fino all'8% della schizofrenia possa essere causata in parte da tali cambiamenti genetici - questo si traduce in circa una persona su 13 con la malattia". Questi includono diverse nuove scoperte per la schizofrenia, comprese le lesioni sul cromosoma 2.

I ricercatori hanno anche sviluppato un approccio sistematico per aiutare nella scoperta e nell'analisi di nuovi cambiamenti genetici rari più piccoli legati alla schizofrenia, che fornisce dozzine di nuovi indizi per gli scienziati che studiano la malattia.

"Siamo stati in grado di identificare piccoli cambiamenti nella struttura cromosomica che possono svolgere un ruolo importante nella schizofrenia e che questi spesso coinvolgono più di un gene in una singola persona con la malattia", ha aggiunto Bassett, che è anche uno scienziato clinico del Campbell Istituto di ricerca sulla salute mentale della famiglia.

"Andando avanti, saremo in grado di studiare percorsi comuni influenzati da questi diversi cambiamenti genetici ed esaminare come influenzano lo sviluppo del cervello: più sappiamo da dove proviene la malattia, più possibilità ci saranno per lo sviluppo di nuovi trattamenti. "

Anche molti dei geni e dei percorsi identificati in questo studio sulla schizofrenia sono stati collegati all'ASD. Ciò include i grandi e rari cambiamenti nella struttura cromosomica di potenziale significato clinico.

"Abbiamo visto il successo che i test clinici di microarray hanno avuto nel dare un senso all'ASD per le famiglie, e pensiamo che lo stesso potrebbe essere vero per la schizofrenia", ha aggiunto il coautore Stephen Scherer, Ph.D., direttore del TCAG e dell'Università di Il McLaughlin Centre di Toronto.

Lo studio è pubblicato nell'ultimo numero di Genetica molecolare umana.

Fonte: Genetica molecolare umana