Il cambiamento diagnostico può spiegare la crescita nei casi di autismo

Un nuovo documento suggerisce che l'aumento superiore a tre volte delle diagnosi di autismo tra gli studenti in programmi di educazione speciale negli Stati Uniti è il risultato di un nuovo sistema di classificazione.

Gli scienziati della Penn State University ritengono che la grande crescita delle diagnosi di autismo tra il 2000 e il 2010 sia in gran parte dovuta a una riclassificazione di individui a cui in precedenza sarebbero stati diagnosticati altri disturbi della disabilità intellettiva.

In un documento che appare online nel American Journal of Medical Genetics, i ricercatori discutono la loro analisi di 11 anni di dati sulle iscrizioni all'istruzione speciale su una media di 6,2 milioni di bambini all'anno.

I ricercatori non hanno riscontrato alcun aumento complessivo del numero di studenti iscritti all'istruzione speciale. Hanno anche scoperto che l'aumento degli studenti con diagnosi di autismo è stato compensato da una diminuzione quasi uguale negli studenti con diagnosi di altre disabilità intellettive che spesso si verificano in concomitanza con l'autismo.

I ricercatori concludono che il grande aumento della prevalenza dell'autismo è probabilmente il risultato di modelli di diagnosi mutevoli che sono complicati dalla variabilità dell'autismo e dalla sua sovrapposizione con altri disturbi correlati.

La scoperta può aiutare a placare i timori di un'epidemia di autismo tra molti gruppi di osservatori.

"Per un po 'di tempo, i ricercatori hanno lottato per ordinare i disturbi in categorie sulla base di caratteristiche cliniche osservabili, ma diventa complicato con l'autismo perché ogni individuo può mostrare una diversa combinazione di caratteristiche", ha detto Santhosh Girirajan, MBBS, Ph.D., il capo del gruppo di ricerca.

"La parte difficile è come trattare gli individui che hanno diagnosi multiple perché, l'insieme di caratteristiche che definiscono l'autismo si trova comunemente in individui con altri deficit cognitivi o neurologici".

Recenti rapporti dei Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) suggeriscono che c'è stato un aumento della prevalenza di autismo da uno su 5000 nel 1975 a uno su 150 nel 2002, poi a uno su 68 nel 2012.

Gran parte di questo aumento è stato attribuito a una maggiore consapevolezza e ad un ampliamento dei criteri diagnostici per l'autismo. Ma questa nuova ricerca fornisce la prima prova diretta che gran parte dell'aumento può essere attribuibile semplicemente a una riclassificazione di individui con disturbi neurologici correlati piuttosto che a un effettivo aumento del tasso di nuovi casi di autismo.

I ricercatori hanno utilizzato i dati dell'Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) per gli studenti iscritti a programmi di istruzione speciale. Secondo IDEA, gli individui sono classificati in una delle tredici categorie di disabilità tra cui disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettiva, disturbi emotivi, altri danni alla salute e disturbi specifici dell'apprendimento.

Sebbene molte delle categorie possano coesistere in individui con autismo e mostrare alcune delle stesse caratteristiche diagnostiche, i bambini possono essere classificati solo in una categoria.

Il gruppo di ricerca ha notato più di tre volte il numero di casi di autismo nel 2010 rispetto al 2000; tuttavia, quasi il 65% di questo aumento potrebbe essere dovuto a una riduzione del numero di individui classificati nella categoria dei disabilità intellettiva nei dati IDEA.

La riclassificazione diagnostica degli individui dalla categoria di disabilità intellettiva alla categoria di autismo rappresenta una grande percentuale del cambiamento, che varia a seconda dell'età dei bambini.

I ricercatori stimano che, per i bambini di otto anni, circa il 59% dell'aumento osservato dell'autismo sia dovuto alla riclassificazione, ma all'età di 15 anni la riclassificazione rappresenta fino al 97% dell'aumento dell'autismo.

"L'alto tasso di concomitanza di altre disabilità intellettive con l'autismo, che porta alla riclassificazione diagnostica, è probabilmente dovuto a fattori genetici condivisi in molti disturbi del neurosviluppo", ha detto Girirajan.

"Quando gli individui portatori di sindromi genetiche classicamente definite sono stati valutati per le caratteristiche dell'autismo, è stata osservata un'alta frequenza di autismo, anche tra i disturbi non precedentemente associati all'autismo, suggerendo che gli strumenti per la diagnosi dell'autismo perdono specificità quando applicati a individui gravemente affetti da altri fattori genetici sindromi. "

I ricercatori hanno anche notato che la relazione tra casi di autismo e altre disabilità intellettive variava da stato a stato. Quando valutati individualmente, stati come California, New Mexico e Texas non hanno mostrato alcuna relazione tra la prevalenza dell'autismo e quella della disabilità intellettiva, suggerendo che la politica sanitaria specifica dello stato può essere un fattore significativo nelle stime della prevalenza dell'autismo.

"Poiché le caratteristiche dei disturbi dello sviluppo neurologico si verificano a un tasso così alto e c'è così tanta variazione individuale nell'autismo, la diagnosi è molto complicata, il che influisce sulla prevalenza percepita dell'autismo e dei disturbi correlati", ha detto Girirajan.

Fonte: Pennsylvania State University