Delezione genica collegata a malattie mentali, obesità

I ricercatori hanno individuato una piccola regione nel genoma - l'insieme delle informazioni ereditarie umane - come un fattore vitale nello sviluppo della malattia psichiatrica e dell'obesità.

Il fattore neurotrofico derivato dal cervello, o BDNF, è un fattore di crescita del sistema nervoso che svolge un ruolo critico nello sviluppo del cervello. Per determinare il ruolo del BDNF negli esseri umani, i ricercatori McGill hanno sottoposto a screening oltre 35.000 persone inviate per lo screening genetico presso le cliniche, nonché oltre 30.000 soggetti di controllo negli Stati Uniti, in Canada e in Europa.

I ricercatori hanno trovato cinque individui con delezioni di BDNF, tutti obesi, con deficit cognitivo lieve-moderato e disturbi dell'umore.

I bambini avevano disturbi d'ansia, disturbi aggressivi o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), mentre gli individui post-pubescenti avevano ansia e disturbi depressivi maggiori. I soggetti hanno lentamente guadagnato peso con l'età, suggerendo che l'obesità è un processo a lungo termine quando il BDNF viene eliminato.

I risultati del nuovo studio, pubblicati su Archivi di psichiatria generale, rivelano per la prima volta il legame tra la delezione di BDNF, la cognizione e l'aumento di peso negli esseri umani.

"Gli scienziati hanno cercato di trovare una regione del genoma che gioca un ruolo nella psicopatologia umana, cercando risposte ovunque nel nostro DNA che possano darci un indizio sulle cause genetiche di questi tipi di disturbi", ha detto Carl Ernst, Ph. D., del Dipartimento di Psichiatria della McGill, Facoltà di Medicina.

"Il nostro studio collega in modo definitivo una singola regione del genoma all'umore e all'ansia".

Sulla base di studi sugli animali, il BDNF è stato sospettato di diverse funzioni nel cervello, ma nessuno studio ha dimostrato cosa succede quando il BDNF manca dal genoma umano. Il nuovo studio aiuta a fornire una migliore comprensione del comportamento e dell'umore umani identificando chiaramente i geni associati ai disturbi mentali.

“L'umore e l'ansia possono essere visti come un castello di carte. In questo caso, le pareti della casa rappresentano la miriade di interazioni biologiche che mantengono la struttura ", ha detto Ernst, che è anche ricercatore presso il Douglas Mental Health University Institute.

“Studiare queste parti in movimento può essere complicato, quindi è importante prendere in giro anche un singolo evento. Collegare una delezione in BDNF in modo conclusivo all'umore e all'ansia ci dice davvero che è possibile sezionare i percorsi biologici coinvolti nel determinare come ci sentiamo e agiamo ".

"Ora abbiamo un percorso molecolare di cui siamo sicuri sia coinvolto nella psicopatologia", aggiunge. "Poiché migliaia di geni sono coinvolti nell'umore, nell'ansia o nell'obesità, ci consente di radicare i nostri studi su solide basi".

“Tutti i partecipanti al nostro studio avevano disabilità intellettiva lieve-moderata, ma la maggior parte delle persone con questi problemi cognitivi non ha problemi psichiatrici - quindi di cosa si tratta l'eliminazione del BDNF che influisce sull'umore? La mia speranza ora è di testare l'ipotesi che l'aumento del BDNF nelle persone con ansia o depressione potrebbe migliorare la salute del cervello ".

Fonte: McGill University

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