La malattia di Lou Gehrig può condividere l'origine genetica con la schizofrenia
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig o malattia del motoneurone (MND), sembra condividere un'origine genetica con la schizofrenia, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature Communications.
La SLA / MND è un raro gruppo di malattie neurologiche progressive che causano la morte delle cellule nervose (neuroni) coinvolte nel controllo dei movimenti muscolari volontari, come camminare, respirare, masticare e parlare. Attualmente non esiste una cura o un trattamento noto che possa invertire il danno.
“Questo studio dimostra il potere della genetica nel comprendere le cause delle malattie. Sebbene le condizioni neurologiche e psichiatriche possano avere caratteristiche e presentazioni cliniche molto diverse, il nostro lavoro ha dimostrato che i percorsi biologici che portano a queste diverse condizioni hanno molto in comune ", ha affermato il dottor Russell McLaughlin, Ussher Assistant Professor in Genome Analysis presso il Trinity College di Dublino e autore principale dell'articolo.
Lo studio è stato suggerito da precedenti scoperte epidemiologiche dei ricercatori del Trinity, rivelando che le persone con SLA / MND avevano più probabilità del previsto di avere membri della famiglia con schizofrenia e di aver avuto un altro membro della famiglia che si era suicidato.
Questo lavoro precedente ha studiato i tassi di varie condizioni neurologiche e psichiatriche tra più di 12.000 parenti di partecipanti e controlli SLA / MND. I risultati sono stati successivamente pubblicati nel 2013 sulla rivista Annali di neurologia.
Per il nuovo studio, i ricercatori dell'Università di Utrecht, del Kings College di Londra e dei membri del Project MinE e dello Psychiatric Genome Consortia hanno analizzato i profili genetici di quasi 13.000 casi di SLA / MND e oltre 30.000 casi di schizofrenia. Hanno scoperto che molti dei geni associati a queste due condizioni distinte sono gli stessi.
In effetti, la ricerca mostra una sovrapposizione del 14% nella suscettibilità genetica alla condizione neurodegenerativa dell'adulto SLA / MND e alla schizofrenia.
Mentre in passato sono state dimostrate sovrapposizioni tra schizofrenia e altre condizioni neuropsichiatriche tra cui disturbo affettivo bipolare e autismo, questa è la prima volta che è stata dimostrata una sovrapposizione nella suscettibilità genetica tra SLA / MND e condizioni psichiatriche.
"Il nostro lavoro nel corso degli anni ci ha dimostrato che la SLA / MND è una malattia molto più complessa di quanto pensassimo inizialmente", ha detto l'autore senior Dr. Orla Hardiman, professore di neurologia al Trinity e consulente neurologo presso il National Neuroscience Center.
"Quindi, invece di pensare alla SLA / MND come una degenerazione di una cellula alla volta, e cercare un trattamento 'proiettile magico' che funzioni, dovremmo pensare alla SLA / MND nello stesso modo in cui pensiamo alla schizofrenia, che è un problema di interruzioni nella connettività tra diverse regioni del cervello, e dovremmo cercare farmaci che aiutino a stabilizzare le reti cerebrali in errore ".
Hardiman ha aggiunto che la linea di demarcazione tra psichiatria e neurologia è falsa. "Dobbiamo riconoscere che la malattia del cervello ha molte manifestazioni diverse e il modo migliore per sviluppare nuovi trattamenti è capire la biologia di ciò che sta accadendo", ha detto.
Hardiman ha affermato che questi risultati avranno importanti implicazioni future per quanto riguarda il modo in cui classifichiamo le malattie e, a sua volta, il modo in cui i medici saranno formati sia in psichiatria che in neurologia.
Fonte: Trinity College Dublin
