Un enorme studio sul genoma identifica oltre 100 geni legati alla schizofrenia
Nel più grande studio sul genoma mai condotto su qualsiasi disturbo psichiatrico, un team internazionale di ricercatori ha identificato più di 100 geni legati allo sviluppo della schizofrenia. I risultati, pubblicati online sulla rivista Natura, potrebbe portare a nuovi approcci per il trattamento della malattia, che ha visto uno scarso miglioramento nello sviluppo dei farmaci in più di 60 anni.
Gli attuali farmaci per la schizofrenia trattano solo uno dei sintomi del disturbo (psicosi) e non aiutano ad alleviare i devastanti sintomi cognitivi. In parte, le opzioni di trattamento sono limitate perché i meccanismi biologici alla base della malattia non sono ben compresi.
La ricerca sulla schizofrenia si è concentrata sui geni a causa dell'elevata ereditabilità del disturbo. Studi precedenti hanno dimostrato la complessità della malattia (è potenzialmente causata dagli effetti combinati di molti geni) e circa due dozzine di regioni genomiche sono state collegate al disturbo. Il nuovo studio conferma quelle scoperte precedenti e getta ancora più luce sulle basi genetiche della schizofrenia e sulla sua biologia sottostante.
"Studiando il genoma, stiamo ottenendo una migliore gestione delle variazioni genetiche che stanno rendendo le persone vulnerabili alle malattie psichiatriche", ha detto Thomas Insel, Direttore dell'Istituto Nazionale di Salute Mentale.
"Attraverso le meraviglie della tecnologia genomica, siamo in un periodo in cui, per la prima volta, stiamo iniziando a comprendere molti degli attori a livello molecolare e cellulare".
Nello studio sull'associazione genome-wide (GWAS), i ricercatori hanno analizzato più di 80.000 campioni genetici di pazienti schizofrenici e volontari sani e hanno trovato 108 posizioni specifiche nel genoma umano associate al rischio di schizofrenia. Ottantatre di quei loci (posizioni specifiche dei geni) non erano stati collegati in precedenza al disturbo.
"In pochi anni, analizzando decine di migliaia di campioni, il nostro consorzio è passato dall'identificare solo una manciata di loci associati alla schizofrenia, a trovarne così tanti che possiamo vedere i modelli tra di loro", ha detto il primo autore Stephan Ripke, uno scienziato presso il Broad's Stanley Center for Psychiatric Research.
“Possiamo raggrupparli in percorsi identificabili, i cui geni sono noti per lavorare insieme per svolgere funzioni specifiche nel cervello. Questo ci sta aiutando a comprendere la biologia della schizofrenia ".
Per la maggior parte, lo studio punta ai geni espressi nel tessuto cerebrale. I ricercatori hanno anche trovato un numero inferiore di geni della schizofrenia attivi nel sistema immunitario, una scoperta che offre supporto per un collegamento precedentemente ipotizzato tra schizofrenia e processi immunologici.
Lo studio ha anche trovato un legame tra la schizofrenia e la regione del genoma che contiene il gene noto come DRD2. Questo gene produce il recettore della dopamina bersaglio di tutti i farmaci approvati per la schizofrenia. Questa scoperta suggerisce che le nuove posizioni geniche possono anche diventare bersagli terapeutici.
"Il fatto che siamo stati in grado di rilevare fattori di rischio genetici su questa vasta scala mostra che la schizofrenia può essere affrontata con gli stessi approcci che hanno già trasformato la nostra comprensione di altre malattie", ha detto l'autore senior dell'articolo, Michael O'Donovan, vicedirettore dell'MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics presso la Cardiff University School of Medicine. '
La ricchezza di nuove scoperte ha il potenziale per avviare lo sviluppo di nuovi trattamenti per la schizofrenia, un processo che si è bloccato negli ultimi 60 anni ".
Fonte: Harvard University
