Mutazioni geniche e schizofrenia

Proprio ieri stavamo criticando la mancanza di scienza dietro il test genetico bipolare sul mercato. E ora questo colpisce il newswire: mutazioni genetiche e schizofrenia.

La nuova ricerca ha esaminato le sequenze di DNA all'interno dei geni degli individui, alla ricerca di quelle che vengono chiamate "mutazioni": delezioni o duplicazioni insolite che gli scienziati normalmente non si aspetterebbero di trovare. Lo lasceremo ScienceNOW riassumere i risultati dell'articolo di giornale da Scienza:

Un team [di ricercatori] ha trovato queste rare cosiddette varianti del numero di copie nel 15% dei 150 schizofrenici esaminati. Solo il 5% dei 268 controlli sani portava le stesse varianti. L'altro team [di ricercatori] ha esaminato il DNA di 83 persone con forme gravi di malattia [schizofrenica] diagnosticate prima dei 13 anni e le ha confrontate con 77 controlli. In questo gruppo a esordio precoce, il 20% aveva rare varianti del numero di copie, quattro volte il tasso nei controlli.

Quindi i mezzi di informazione stanno riportando l'ovvio, piacevole risultato dello studio: che le persone con schizofrenia hanno da 3 a 4 volte più probabilità rispetto alle persone senza schizofrenia di avere questa mutazione genetica. Grandi cose, quei dati.

Ma ecco l'asporto meno riportato che penso sia altrettanto importante tenere a mente: queste mutazioni genetiche non si verificano nella stragrande maggioranza delle persone con schizofrenia (85% nel primo studio e 80% nel secondo studio).

Ciò significa che, anche in un mondo ideale, se un test genetico o simile venisse sviluppato per cercare questa mutazione, mancherebbe l'80-85% delle persone che l'hanno assunto - persone che continuerebbero a sviluppare la schizofrenia.

Ma il quadro della mutazione genetica diventa ancora più nebuloso:

Né [queste mutazioni] sono uniche per la schizofrenia: "probabilmente si manifesteranno in una varietà di disturbi dello sviluppo", in particolare il ritardo mentale e l'autismo, ha aggiunto Judith Rapoport, leader del team del NIMH. In effetti, l'anno scorso alcuni degli autori di questo articolo hanno riportato un modello simile di mutazioni rare e idiosincratiche nelle persone con autismo

In altre parole, questi tipi di mutazioni identificate possono essere presenti in più disturbi. Non sappiamo ancora esattamente quanti. Potrebbe essere solo 3, ma potrebbe essere 23. Non lo sappiamo.

L'ottimismo dei ricercatori nonostante che alla fine identificheranno tutte queste mutazioni (gli scienziati sono i penultimi ottimisti!), Trovi solo il moderato riconoscimento dei limiti di questa ricerca alla fine del ScienceNow storia - una frase - seguita da ulteriori dichiarazioni lungimiranti su ciò che potrebbe accadere se tutto questo porta a qualcosa, beh, concreto per i medici di tutti i giorni e i loro pazienti.

I rapporti dei media mainstream hanno fatto poco meglio, ripetendo a pappagallo la conferenza stampa del NIMH sui risultati e offrendo poco in termini di occhio critico. Il Washington Post, ad esempio, ha condotto con questo titolo zenzero, "Schizofrenia collegata a difetti genetici rari, spesso unici". In effetti, così rari che si verificano solo in una piccola minoranza di persone con schizofrenia, e così "unici" che si trovano in altri disturbi come l'autismo. Modo per colpirlo fuori dal campo da baseball, Inviare editori. Ma questa è la riga migliore dell'articolo:

A lungo termine ciò potrebbe aiutare i medici a scegliere i migliori farmaci per i singoli schizofrenici e accelerare lo sviluppo di farmaci su misura per le esigenze di determinati pazienti.

Cos'è questo "lungo periodo?" Dieci anni? Venti? Cento anni? Il lettore è lasciato a chiedersi.

Sì, i ricercatori hanno parlato solo di farmaci sintetici su misura per le esigenze specifiche dei pazienti per quanto, oh, un decennio o due? E quanti farmaci abbiamo mai visto entrare nella pipeline in quel periodo che possono fare qualcosa che si avvicini a questo? Quante aziende farmaceutiche creeranno un farmaco su misura per una mutazione genetica riscontrata in 1/10 (il numero usa e getta suggerito dal direttore del NIMH Tom Insel alla conferenza stampa) del 15% delle persone con schizofrenia (che colpisce circa l'1% della popolazione) . Quindi sono circa 3 milioni di americani e il 15% con le mutazioni genetiche è 450.000 e 1/10 di questo è 45.000 persone. Sì, non vedo le aziende farmaceutiche chiedere a gran voce un mercato di 45.000 persone in qualunque momento presto, mi dispiace dirlo.

Non fraintendetemi: sono favorevole a scoperte senza fiato di importanza scientifica. E credo che questa in realtà sia una delle poche scoperte genetiche che potrebbe avere una certa importanza in futuro, specialmente per i ricercatori in quest'area.

Ma devo tracciare la linea quando i media mainstream riportano questa scoperta come se cambierà davvero la vita di chiunque soffra di schizofrenia in questo momento, o diamine, anche nella loro vita. Stiamo parlando di un passo importante nel processo di comprensione, non di un gigantesco balzo in avanti nell'aver capito tutta questa roba genetica.

Solo una piccola prospettiva da un occhio scettico.