Nuove teorie sull'autismo, sindrome di Asperger

Sono state proposte due nuove teorie separate che potrebbero spiegare lo sviluppo dell'autismo e la forma più lieve di autismo nota come sindrome di Asperger.

La nuova teoria dell'autismo che suggerisce che il cervello delle persone con autismo è strutturalmente normale ma disregolato, il che significa che i sintomi del disturbo potrebbero essere reversibili. La teoria suggerisce che l'autismo è un disturbo dello sviluppo causato da una regolazione alterata di un fascio di neuroni nel tronco cerebrale che elabora i segnali sensoriali da tutte le aree del corpo.

Alcuni dei sintomi della sindrome di Asperger, come la necessità di routine e la resistenza al cambiamento, potrebbero essere collegati ai livelli di cortisolo, l'ormone dello stress, suggerisce la seconda teoria.

Normalmente, le persone hanno un aumento di questo ormone subito dopo il risveglio, con livelli che diminuiscono gradualmente durante il giorno. Si pensa che questa ondata renda il cervello vigile, preparando il corpo per la giornata e aiutando la persona a essere consapevole dei cambiamenti che avvengono intorno a loro. I ricercatori hanno scoperto che i bambini con sindrome di Asperger non sperimentano questo aumento.

Le due nuove teorie, annunciate separatamente, forniscono nuove interessanti intuizioni su questi disturbi dell'infanzia e suggeriscono il fulcro delle future strategie di trattamento.

Una nuova teoria dell'autismo

La nuova teoria dell'autismo nasce da decenni di osservazioni aneddotiche che alcuni bambini autistici sembrano migliorare quando hanno la febbre, per poi regredire quando la febbre diminuisce. Uno studio del 2007 sulla rivista Pediatrics ha preso uno sguardo più rigoroso alla febbre e all'autismo, osservando i bambini autistici durante e dopo gli episodi di febbre e confrontando il loro comportamento con i bambini autistici che non avevano la febbre. Questo studio ha documentato che i bambini autistici sperimentano cambiamenti di comportamento durante la febbre.

“In una nota positiva, stiamo parlando di una regione del cervello che non è irrevocabilmente alterata. Ci dà la speranza che, con nuove terapie, saremo finalmente in grado di aiutare le persone con autismo ", afferma il coautore della teoria Mark F.Mehler, M.D., presidente di neurologia e direttore dell'Istituto per i disturbi cerebrali e la rigenerazione neurale di Einstein.

L'autismo è una disabilità dello sviluppo complessa che influisce sulla capacità di una persona di comunicare e interagire con gli altri. Di solito compare durante i primi tre anni di vita. L'autismo è chiamato "disturbo dello spettro" poiché colpisce gli individui in modo diverso e in varia misura. Si stima che un bambino americano su 150 abbia un certo grado di autismo.

I ricercatori di Einstein sostengono che le prove scientifiche puntano direttamente al sistema locus coeruleus - noradrenergico (LC-NA) come coinvolto nell'autismo. "Il sistema LC-NA è l'unico sistema cerebrale coinvolto sia nella produzione di febbre che nel controllo del comportamento", afferma il coautore Dominick P. Purpura, M.D., decano emerito e illustre professore di neuroscienze a Einstein.

Il locus coeruleus ha connessioni diffuse con le regioni del cervello che elaborano le informazioni sensoriali. Secerne la maggior parte della noradrenalina del cervello, un neurotrasmettitore che svolge un ruolo chiave nei meccanismi di eccitazione, come la risposta "lotta o fuga". È anche coinvolto in una varietà di comportamenti complessi, come la focalizzazione dell'attenzione (la capacità di concentrare l'attenzione su segnali ambientali rilevanti per il compito da svolgere o di spostare l'attenzione da un compito all'altro). La scarsa focalizzazione attentiva è una caratteristica distintiva dell'autismo.

"La particolarità del locus coeruleus è che attiva quasi tutti i centri cerebrali di ordine superiore che sono coinvolti in compiti cognitivi complessi", afferma il dott. Mehler.

Drs. Purpura e Mehler ipotizzano che nell'autismo, il sistema LC-NA sia disregolato dall'interazione di fattori ambientali, genetici ed epigenetici (sostanze chimiche sia all'interno che all'esterno del genoma che regolano l'espressione dei geni). Credono che lo stress giochi un ruolo centrale nella disregolazione del sistema LC-NA, specialmente nelle ultime fasi dello sviluppo prenatale quando il cervello fetale è particolarmente vulnerabile.

Come prova, i ricercatori indicano uno studio del 2008, pubblicato sul Journal of Autism and Developmental Disorders, che ha rilevato una maggiore incidenza di autismo tra i bambini le cui madri erano state esposte a uragani e tempeste tropicali durante la gravidanza. L'esposizione materna a forti tempeste a metà gestazione ha portato alla più alta prevalenza di autismo.

Drs. Purpura e Mehler ritengono che, nei bambini autistici, la febbre stimoli il sistema LC-NA, ripristinando temporaneamente la sua normale funzione regolatoria. "Questo non potrebbe accadere se l'autismo fosse causato da una lesione o da qualche anomalia strutturale del cervello", afferma il dottor Purpura.

"Questo ci dà la speranza che alla fine saremo in grado di fare qualcosa per le persone con autismo", aggiunge.

I ricercatori non sostengono la terapia della febbre (febbre indotta con mezzi artificiali), che sarebbe un rimedio eccessivamente ampio e forse anche pericoloso. Invece, dicono, il futuro del trattamento dell'autismo risiede probabilmente nei farmaci che prendono di mira selettivamente alcuni tipi di recettori cerebrali noradrenergici o, più probabilmente, nelle terapie epigenetiche che prendono di mira i geni del sistema LC-NA.

"Se il locus coeruleus è alterato nell'autismo, è probabilmente perché decine o centinaia, forse anche migliaia, di geni sono disregolati in modi sottili e complessi", afferma il dott. Mehler. "L'unico modo per invertire questo processo è con le terapie epigenetiche, che, stiamo iniziando a imparare, hanno la capacità di coordinare reti genetiche integrate molto grandi".

"Il messaggio qui è di speranza ma anche di cautela", aggiunge il dottor Mehler. "Non puoi prendere una complessa malattia neuropsichiatrica che è sfuggita alla nostra comprensione per 50 anni e in un colpo solo avere una terapia che la invertirà - questa è follia. D'altra parte, ora abbiamo indizi sulla neurobiologia, la genetica e l'epigenetica dell'autismo. Per andare avanti, dobbiamo investire più soldi nella scienza di base per esaminare il genoma e l'epigenoma in modo più mirato ".

Il documento di Drs. Mehler and Purpura, "Autism, fever, epigenetics and the locus coeruleus", è stato pubblicato nel numero di marzo di Recensioni di ricerca sul cervello.

Una nuova teoria della sindrome di Asperger

Il cortisolo, l'ormone dello stress del corpo, potrebbe essere una componente chiave per comprendere la sindrome di Asperger, secondo i ricercatori.

"Il cortisolo fa parte di una famiglia di ormoni dello stress che agisce come un 'allarme rosso' che viene attivato da situazioni stressanti consentendo a una persona di reagire rapidamente ai cambiamenti che la circondano", spiega i ricercatori principali Dr. Mark Brosnan e del Dipartimento di Psicologia di l'Università di Bath.

“Nella maggior parte delle persone, si verifica un doppio aumento dei livelli di questo ormone entro 30 minuti dal risveglio, con livelli che diminuiscono gradualmente durante il giorno come parte dell'orologio biologico interno.

"Il nostro studio ha scoperto che i bambini con sindrome di Asperger non avevano questo picco, sebbene i livelli dell'ormone continuassero a diminuire durante il giorno normalmente.

"Anche se questi sono i primi giorni, pensiamo che questa differenza nei livelli di ormone dello stress potrebbe essere davvero significativa per spiegare perché i bambini con AS sono meno in grado di reagire e far fronte a cambiamenti inaspettati".

La dott.ssa Julie Turner-Cobb, docente senior in psicologia a Bath e coautrice dello studio, ha dichiarato: "Questi risultati sono importanti in quanto ci danno una comprensione più chiara di come alcuni dei sintomi che vediamo nella AS sono collegati a come un individuo si adatta al cambiamento a livello chimico. "

Il nuovo studio suggerisce che i bambini con sindrome di Asperger potrebbero non adattarsi normalmente alla sfida di un nuovo ambiente al risveglio.

"Questo potrebbe influenzare il modo in cui successivamente interagiscono con il mondo che li circonda."

I ricercatori sperano che la comprensione dei sintomi dell'AS come risposta allo stress piuttosto che come problema comportamentale possa aiutare i caregiver e gli insegnanti a sviluppare strategie per evitare situazioni che potrebbero causare disagio nei bambini affetti da questa condizione.

Il prossimo passo nella ricerca sarà valutare se i bambini con altri tipi di autismo non abbiano anche un picco di cortisolo dopo il risveglio.

La ricerca sulla sindrome di Asperger è stata pubblicata sulla rivista Psiconeuroendocrinologia.

Fonte: Albert Einstein College of Medicine e Università di Bath

Questo articolo è stato aggiornato dalla versione originale, che era stata originariamente pubblicata qui il 2 aprile 2009.