Una malattia genetica rara può far luce sul ruolo degli ormoni nell'autismo e nell'ansia
La WS si verifica quando alcuni geni sono assenti a causa di un evento di ricombinazione difettoso durante lo sviluppo di spermatozoi o ovociti. Praticamente tutti quelli con WS mancano esattamente dello stesso set di geni (mancano da 25 a 28 geni da una delle due copie del cromosoma 7).
"Le carenze genetiche consentono ai ricercatori di esaminare le basi genetiche e neuronali del comportamento sociale", ha detto Ursula Bellugi, Ph.D., coautrice dell'articolo.
"Questo studio ci fornisce informazioni cruciali sui geni e sulle regioni del cervello coinvolte nel controllo dell'ossitocina e della vasopressina, ormoni che possono svolgere ruoli importanti in altri disturbi".
Nello studio, gli scienziati del Salk Institute for Biological Studies e dell'Università dello Utah, hanno scoperto che le persone con WS sono arrossate dagli ormoni ossitocina e arginina vasopressina (AVP) quando esposte a trigger emotivi.
I bambini con WS amano le persone, nonostante siano sfidati da numerosi problemi di salute. I ragazzi di WS sono estremamente socievoli, irresistibilmente attratti dagli estranei e insistono nel mantenere il contatto visivo.
Hanno un'affinità per la musica. Ma sperimentano anche un'ansia intensificata, hanno un QI medio di 60, hanno gravi problemi visivi e spaziali e soffrono di problemi cardiovascolari e altri problemi di salute.
Eppure, nonostante il loro desiderio di fare amicizia con le persone, i bambini WS hanno difficoltà a creare e mantenere relazioni sociali - un problema che ovviamente colpisce molte persone senza WS.
Nel nuovo studio, guidato da Julie R. Korenberg, M.D., 21 partecipanti, 13 con WS e un gruppo di controllo di otto persone senza il disturbo sono stati valutati presso il Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles. Poiché la musica è un noto stimolo emotivo forte, i ricercatori hanno chiesto ai partecipanti di ascoltare la musica.
Prima che la musica fosse riprodotta, il sangue dei partecipanti è stato prelevato per determinare un livello di base per l'ossitocina. Sorprendentemente, quelli con WS avevano il triplo dell'ormone rispetto a quelli senza la sindrome.
Anche il sangue è stato prelevato a intervalli regolari durante la riproduzione della musica ed è stato successivamente analizzato per verificare i cambiamenti rapidi e in tempo reale nei livelli di ossitocina e AVP.
Mentre altri studi hanno esaminato il modo in cui l'ossitocina influisce sulle emozioni quando viene introdotta artificialmente nelle persone, ad esempio attraverso gli spray nasali, questo è uno dei primi studi significativi per misurare i cambiamenti naturali nei livelli di ossitocina in tempo reale e rapido mentre le persone subiscono una risposta emotiva.
Sebbene i partecipanti al WS abbiano mostrato poca risposta esteriore alla musica, un'analisi dei campioni di sangue ha mostrato che i livelli di ossitocina, e in misura minore AVP, erano aumentati bruscamente mentre ascoltavano la musica.
Al contrario, tra quelli senza WS, entrambi i livelli di ossitocina e AVP sono rimasti sostanzialmente invariati mentre ascoltavano la musica.
Korenberg ritiene che le analisi del sangue indichino fortemente che l'ossitocina e l'AVP non sono regolati correttamente nelle persone con WS e che le caratteristiche comportamentali uniche delle persone con WS sono correlate a questo problema. "Questo dimostra che l'ossitocina molto probabilmente è molto coinvolta nella risposta emotiva", ha detto.
Oltre ad ascoltare musica, i partecipanti allo studio avevano già sostenuto tre test di comportamento sociale che valutano la volontà di avvicinarsi e parlare con estranei, stati emotivi e varie aree di comportamento adattivo e problematico.
Questi risultati dei test suggeriscono che l'aumento dei livelli di ossitocina è collegato sia all'aumento del desiderio di cercare l'interazione sociale che alla ridotta capacità di elaborare i segnali sociali, un messaggio a doppio taglio che può essere molto utile a volte, ad esempio, durante il corteggiamento, ma dannoso in altri. , come in WS.
"L'associazione tra livelli anormali di ossitocina e AVP e comportamenti sociali alterati riscontrati nelle persone con sindrome di Williams indica geni cancellati sorprendenti e del tutto insospettati coinvolti nella regolazione di questi ormoni e nella socialità umana", ha detto Korenberg.
"Suggerisce anche che la semplice caratterizzazione dell'ossitocina come" l'ormone dell'amore "possa essere un superamento. I dati dipingono un'immagine molto più complicata. "
Nel complesso, dicono i ricercatori, i loro risultati dipingono un quadro di speranza e lo studio promette di accelerare i progressi nel trattamento della WS e forse dell'autismo e dell'ansia attraverso la regolazione di questi attori chiave nel cervello umano e nelle emozioni, ossitocina e vasopressina.
Lo studio è pubblicato sulla rivista PLoS One.
Fonte: Salk Institute
