Due geni del rischio di Alzheimer legati all'atrofia cerebrale

Due varianti genetiche legate alla malattia di Alzheimer sono state più specificamente legate all'atrofia cerebrale che è caratteristica della malattia.

Un nuovo studio, guidato da Liana Apostolova, MD, professore presso la Indiana University School of Medicine, ha anche scoperto che le proteine ​​prodotte dai geni e circolanti nel sangue erano associate all'atrofia cerebrale e potevano essere utilizzate nei test sull'Alzheimer in il futuro.

Si ritiene che lo studio sia il primo a collegare direttamente varianti comuni dei geni - ABCA7 e MA4A6A - all'atrofia nelle regioni corticali e ippocampali del cervello, che sono associate alla memoria e ad altre funzioni chiave, secondo il ricercatore.

Si ritiene inoltre che sia il primo a collegare l'atrofia ai livelli di proteine ​​nel sangue prodotti dai geni.

"Abbiamo anche scoperto che i livelli dei prodotti proteici di questi geni, che circolano nel sangue periferico, erano associati con l'atrofia corticale e ippocampale", ha detto. "Questa scoperta suggerisce che quei risultati dell'espressione genica potrebbero diventare utili esami del sangue di biomarcatori per la malattia di Alzheimer".

Per il nuovo studio, i ricercatori hanno identificato le prime nove varianti genetiche che sono state associate al rischio di malattia di Alzheimer, escluso il gene APOe4 che è stato a lungo collegato a un aumento del rischio per diverse caratteristiche della malattia di Alzheimer.

Utilizzando strumenti di risonanza magnetica per misurare le dimensioni del cervello e l'analisi genetica, i ricercatori hanno cercato associazioni tra le varianti genetiche e l'atrofia nelle regioni corticali e ippocampali del cervello, che sono biomarcatori fisici stabiliti della malattia di Alzheimer.

Gli studi sono stati condotti su 50 partecipanti senza difficoltà cognitive e 90 a cui era stato diagnosticato un lieve deterioramento cognitivo, una condizione associata ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer. Tutti i partecipanti avevano 50 anni o più.

Solo due delle varianti genetiche - note come ABCA7 e MA4A6A - sembravano essere associate ai cambiamenti nella struttura del cervello, hanno riferito i ricercatori.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neurobiologia dell'invecchiamento.

Fonte: Indiana University

Fotografato da: