Autismo maschile legato al DNA
Una nuova ricerca fornisce ulteriori indizi sul motivo per cui il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce quattro volte più maschi rispetto alle femmine.
Scienziati di Addiction and Mental Health (CAMH) hanno scoperto che i maschi che portano alterazioni specifiche del DNA sull'unico cromosoma X che portano sono ad alto rischio di sviluppare ASD.
La ricerca è pubblicata sulla rivista Medicina traslazionale scientifica.
L'ASD è un disturbo neurologico che colpisce il funzionamento del cervello, provocando difficoltà con la comunicazione e l'interazione sociale, modelli di comportamento insoliti e, spesso, deficit intellettivi. L'ASD colpisce un bambino su 120 e uno sorprendente su 70 ragazzi.
Sebbene tutte le cause dell'ASD non siano ancora note, la ricerca ha puntato sempre più verso fattori genetici. Negli ultimi anni sono stati identificati con successo diversi geni coinvolti nell'ASD.
Il gruppo di ricerca è stato guidato dal Dr. John B. Vincent e dal Dr. Stephen Scherer. Gli scienziati hanno analizzato le sequenze geniche di 2.000 individui con ASD, insieme ad altri con disabilità intellettiva, e hanno confrontato i risultati con migliaia di controlli di popolazione.
Hanno scoperto che circa l'1% dei ragazzi con ASD aveva mutazioni nel gene PTCHD1 sul cromosoma X. Mutazioni simili non sono state trovate in migliaia di controlli maschi. Inoltre, le sorelle portatrici della stessa mutazione sono apparentemente inalterate.
"Riteniamo che il gene PTCHD1 abbia un ruolo in un percorso neurobiologico che fornisce informazioni alle cellule durante lo sviluppo del cervello - questa specifica mutazione può interrompere i processi di sviluppo cruciali, contribuendo all'insorgenza dell'autismo", ha detto il dott. Vincent.
"La nostra scoperta faciliterà la diagnosi precoce, che a sua volta aumenterà le probabilità di interventi di successo".
"Il pregiudizio di genere maschile nell'autismo ci ha incuriosito per anni e ora abbiamo un indicatore che inizia a spiegare perché questo potrebbe essere", afferma il dott. Scherer.
“I maschi sono maschi perché ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre. Se al cromosoma X di un ragazzo manca il gene PTCHD1 o altre sequenze di DNA vicine, saranno ad alto rischio di sviluppare ASD o disabilità intellettiva.
"Le ragazze sono diverse in quanto, anche se mancano di un gene PTCHD1, per natura portano sempre un secondo cromosoma X, proteggendole dall'ASD", aggiunge Sherer. "Sebbene queste donne siano protette, l'autismo potrebbe comparire nelle future generazioni di ragazzi nelle loro famiglie".
I ricercatori sperano che ulteriori indagini sul gene PTCHD1 indichino anche potenziali strade per una nuova terapia.
Fonte: Center for Addiction and Mental Health
