Comprendere la complessa genetica dietro la schizofrenia

Sono stato a lungo scettico sugli sforzi per trovare un singolo gene o una mutazione genetica rilevante per una particolare malattia mentale. Dopo decenni di ricerche di questo tipo, apparentemente non siamo più vicini alla scoperta di tali geni o mutazioni geniche. È uno sforzo frustrante.

Come ho scritto cinque anni fa, i geni e le mutazioni geniche per la schizofrenia non sembrano realmente aiutare la nostra comprensione delle cause alla base di questo disturbo. Tuttavia, hanno avuto un enorme successo nel mostrare quanto sia incredibilmente complesso un disturbo come la schizofrenia.

Nuova ricerca pubblicata in Natura fornisce ulteriori prove a questa complessità. Gli effetti combinati di molti geni e mutazioni geniche sono implicati nella schizofrenia.

La conversazione Annabel Bligh ha la storia:

Molti studi hanno dimostrato che la schizofrenia è familiare e quindi i geni sono senza dubbio un fattore. Un decimo delle persone con schizofrenia ha un genitore affetto da questa condizione. Ma, nonostante la sua elevata ereditabilità, un gran numero di individui con schizofrenia non ha una storia familiare della malattia.

La ricerca di un "gene della schizofrenia", sebbene popolare, non si è rivelata fruttuosa. Questa ricerca fa luce su come la genetica gioca un ruolo nei casi che non sono stati ereditati.

Il nuovo studio è stato condotto sul DNA del sangue prelevato da quasi 7.000 bulgari e svedesi, esaminando coloro a cui era stata diagnosticata la schizofrenia e confrontandoli con altri senza il disturbo.

Gli scienziati sono stati in grado di individuare i siti delle mutazioni geniche e identificare i modelli che rivelano indizi sulla biologia alla base della schizofrenia. Piuttosto che trovare solo pochi geni "difettosi", i due studi determinano che la base genetica della schizofrenia è tremendamente complessa. I dati confermano che si tratta di un numero molto elevato di mutazioni genetiche rare che contribuiscono al rischio di sviluppare la malattia.

Le mutazioni geniche trovate in questa ultima ricerca rappresentano solo il 5% dei casi di schizofrenia, lasciando un enorme 95% delle persone con schizofrenia senza alcuna risposta. Questa nuova ricerca è coerente con la ricerca passata sulla genetica della schizofrenia: le mutazioni rappresentano solo una piccola parte delle persone affette.

La schizofrenia è una grave malattia mentale che colpisce solo una piccola percentuale di persone con una malattia mentale, meno dell'1% della popolazione. È ben noto che i sintomi includono allucinazioni e deliri persistenti. Le persone con schizofrenia tendono a soffrire di questo disturbo per la maggior parte della loro vita adulta, con esordio che si verifica tipicamente intorno ai vent'anni. I farmaci e la terapia in genere aiutano le persone con schizofrenia, ma spesso le persone soffrono di sintomi persistenti per tutta la vita.

La buona notizia è che con il progredire dei miglioramenti tecnologici, aumenta anche la nostra capacità di analizzare rapidamente le enormi quantità di analisi dei dati necessarie per trovare relazioni tra geni e mutazioni geniche. Ora stiamo scavando più a fondo nel nostro DNA che mai, migliorando la nostra comprensione delle basi genetiche della schizofrenia.

Non sono mai stato convinto che la genetica spieghi sulla schizofrenia tanto quanto credono alcuni ricercatori. Sono certo che fa parte del complesso puzzle della schizofrenia, ma qualsiasi soluzione legata alla genetica non sarà una soluzione rilevante per la maggior parte delle persone con questo disturbo.