Proteina APC connessa all'autismo e al ritardo mentale

Le nuove scoperte stanno portando ricercatori e scienziati un passo avanti verso una migliore comprensione dell'autismo e del ritardo mentale, le cui cause sono state a lungo oggetto di intensi studi.

Uno studio completato dai neuroscienziati della Tufts University School of Medicine (TUSM) e della Sackler School of Graduate Biomedical Sciences di Tufts suggerisce che le cause di questi disturbi possono dipendere dalla disfunzione di una proteina chiamata adenomatosa polyposis coli (APC), un elemento importante che Infetta la capacità della sinapsi di maturare. Un attore chiave nel sistema nervoso del corpo, la sinapsi fornisce un gateway per i neuroni per trasmettere rapidamente segnali importanti ad altre cellule ed è essenziale per il corretto funzionamento dei neuroni.

Secondo l'autore senior Michele H. Jacob, PhD, professore nel dipartimento di neuroscienze al TUSM e membro di facoltà con la Sackler School of Graduate Biomedical Sciences di Tufts, lo studio è il primo a rivelare che APC è necessario per rafforzare la produzione di neuroligin e neurexina nella sinapsi.

Neuroligin e neurexin sono molecole di adesione cellulare necessarie per maturare adeguatamente la crescita e la funzionalità del gateway sinapsi, in particolare aiutando con il trasferimento di segnali attraverso la sinapsi e determinando le funzioni sinaptiche.

“Entrambi i lati della sinapsi sono finemente sintonizzati per una trasmissione efficiente; uno squilibrio su entrambi i lati può avere un impatto negativo sulla funzione, con conseguenti deficit cognitivi. Il nostro studio rivela che l'APC forma un complesso proteico chiave nel neurone postsinaptico che fornisce anche segnali per dirigere la maturazione della sinapsi nel neurone presinaptico, assicurando che i due lati della sinapsi maturino insieme per fornire una funzione ottimale ", ha detto Jacob.

Un disturbo dello sviluppo neurologico con una vasta gamma di sintomi e gravità, l'autismo colpisce attualmente circa una o due persone su 1.000, e si stima che i disturbi correlati nello spettro autistico - il disturbo di Asperger e il disturbo pervasivo dello sviluppo (PPD) - colpiscano sei su 1.000.

L'autismo e alcune forme di ritardo mentale hanno forti legami con la genetica e, in particolare, la mancanza di proteine ​​APC influenzerà le funzioni che aiutano con la capacità di apprendimento e la memoria, secondo la ricerca del settore. Bloccando la funzione APC, il team di ricerca è stato in grado di identificare il calo delle proteine ​​neuroligin e neurexin, rivelando infine la connessione tra le due aree.

Jacobs ha aggiunto che "questa scoperta fornisce nuove informazioni sui meccanismi necessari per una corretta funzione delle sinapsi, nonché i cambiamenti molecolari nella sinapsi che probabilmente contribuiscono ai comportamenti autistici e ai deficit di apprendimento nelle persone con perdita di mutazioni del gene della funzione APC".

Anche le mutazioni dei geni trovati nelle proteine ​​neuroligin e neurexin sono state collegate all'autismo, ma ricerche passate non hanno identificato l'importanza dell'APC nel raggruppamento di queste molecole nella sinapsi.

Madelaine Rosenberg, PhD, affiliata al dipartimento di neuroscienze del TUSM e prima autrice dello studio, ha osservato che lo studio fornisce anche una migliore comprensione del modo in cui i neuroni presinaptici e postsinaptici comunicano. "Quando abbiamo perturbato la funzione APC sul lato postsinaptico, abbiamo visto cambiamenti su entrambi i lati della sinapsi, indicando che APC organizza un complesso proteico che comunica contro il normale flusso di traffico", ha detto.

Per promuovere lo sforzo verso una migliore comprensione delle cause dell'autismo e del ritardo mentale, il team di ricerca intende studiare gli effetti dell'eliminazione dell'APC dal cervello di un mammifero.

I sostenitori dello studio includono il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), parte del National Institutes of Health, e il Tufts Center for Neuroscience Research.

I risultati dello studio sono pubblicati nel numero del 18 agosto di Il Journal of Neuroscience.

Fonte: Tufts University

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