L'età del padre è collegata all'autismo, rischio di schizofrenia

Un nuovo studio supporta la teoria secondo cui l'aumento vertiginoso delle diagnosi di autismo negli ultimi anni è in parte attribuibile all'aumento dell'età media dei padri.

I ricercatori suggeriscono che questa teoria potrebbe rappresentare dal 20 al 30% dei casi di autismo e schizofrenia.

Il rischio è aumentato negli uomini più anziani a causa di mutazioni casuali che diventano più numerose con l'età, affermano gli scienziati. Lo studio è il primo a misurare gli effetti man mano che si costruiscono ogni anno.

L'età di una madre, d'altra parte, non ha avuto alcun effetto sul rischio di questi due disturbi.

Gli esperti hanno affermato che i risultati non sono motivo per rinunciare a diventare padre negli anni successivi, ma potrebbero avere una certa influenza sulle decisioni riproduttive.

Il rischio complessivo per un uomo di 40 anni o più è di circa il 2%, al massimo, e ci sono altri fattori biologici che contribuiscono sconosciuti.

La ricerca si oppone alla teoria comune secondo cui l'età della madre è il fattore più importante nelle probabilità che un bambino abbia problemi di sviluppo. Il rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, aumenta con l'età della madre.

Tuttavia, quando si tratta di alcuni complessi problemi di sviluppo e psichiatrici, il rischio genetico più alto inizia nello sperma, non nell'uovo, hanno scoperto i ricercatori.

Anche studi precedenti lo hanno fortemente suggerito, inclusa un'analisi pubblicata ad aprile che ha mostrato che questo rischio era più alto all'età di 35 anni rispetto ai 25 anni e aumentava lentamente con l'età. Per la prima volta, questo nuovo studio calcola quanto accumula ogni anno.

Gli scienziati hanno scoperto che il bambino medio di un padre di 20 anni aveva 25 mutazioni casuali che potevano essere ricondotte alla genetica del padre. Quel numero è aumentato costantemente di due mutazioni all'anno, raggiungendo 65 mutazioni per la prole di uomini di 40 anni.

Da parte della madre, il numero medio di mutazioni era di 15, indipendentemente dall'età, ha rilevato lo studio.

"Questo studio fornisce alcune delle prime solide prove scientifiche per un vero aumento della condizione (dell'autismo)", ha detto il dottor Fred R. Volkmar, direttore del Child Study Center presso la Yale School of Medicine, che non è stato coinvolto in la ricerca. "È estremamente ben fatto e il campione meticolosamente caratterizzato."

Lo studio, condotto dalla società islandese Decode Genetics, ha analizzato materiale genetico prelevato da campioni di sangue di 78 terzine genitore-figlio.

Si è concentrato sulle famiglie in cui i genitori, che non avevano disturbi mentali, avevano un figlio che sviluppava autismo o schizofrenia. Questo metodo ha permesso ai ricercatori di isolare mutazioni nuove di zecca (mutazioni de novo) nei geni del bambino che non sono state trovate nei genitori.

La maggior parte delle persone li ha de novo mutazioni, che compaiono spontaneamente al concepimento o in prossimità di esso, e la maggior parte sono innocue. Ma gli studi suggeriscono che ci sono molti di questi cambiamenti che possono aumentare drasticamente il rischio di autismo e possibilmente schizofrenia - e più un bambino ha, più è probabile che sviluppi un disturbo grave.

"È assolutamente sbalorditivo che l'età del padre spiegasse tutto questo rischio aggiuntivo, data la possibilità di fattori ambientali e la diversità della popolazione", ha affermato il dottor Kari Stefansson, amministratore delegato di Decode e autore senior dello studio. "Ed è sorprendente che l'età della madre contribuisca così poco."

L'età di un padre, di per sé, non spiega certo l'aumento complessivo delle diagnosi. Il tasso di natalità dei padri di età pari o superiore a 40 anni è aumentato di oltre il 30% dal 1980, ma il tasso di diagnosi è aumentato di dieci volte, a 1 su 88 bambini di otto anni.

E non è chiaro se il tasso di schizofrenia sia aumentato affatto in quel periodo.

Nel complesso, questi tipi di mutazioni possono rappresentare dal 20 al 30% dei casi di autismo e forse schizofrenia, hanno detto alcuni esperti. Il resto è probabilmente il risultato di una predisposizione genetica ereditaria e di fattori ambientali che sono ancora al centro di vari studi.

"Avrai ragazzi che guarderanno questo e diranno: 'Oh no, vuoi dire che devo avere tutti i miei figli quando ho 20 anni e sono stupido?'", Ha detto Evan E. Eichler, professore di scienze del genoma al Università di Washington a Seattle.

«Be ', certo che no. Devi capire che la stragrande maggioranza di queste mutazioni non ha conseguenze e che ci sono tonnellate di ragazzi sulla cinquantina che hanno figli sani ".

Fonte: Nature