Pazienti con demenza di seconda generazione diagnosticati prima dei genitori

Un nuovo studio rivela che le persone con demenza i cui genitori avevano anche demenza tendono a sviluppare sintomi in media sei anni prima rispetto ai loro genitori.

Fattori come l'istruzione, la pressione sanguigna e il portatore della variante genetica APOE4, che aumenta il rischio di demenza, rappresentavano meno di un terzo della variazione dell'età di esordio; il che significa che resta da spiegare più di due terzi.

"È importante sapere chi avrà la demenza, ma è anche importante sapere quando si svilupperanno i sintomi", ha detto il primo autore Gregory Day, MD, assistente professore di neurologia e ricercatore presso il Charles F. and Joanne Knight Alzheimer's Disease Research Center (ADRC) presso la Washington University School of Medicine di St. Louis.

"Se riusciamo a comprendere meglio i fattori che ritardano o accelerano l'età di insorgenza, potremmo eventualmente arrivare al punto in cui raccogliamo queste informazioni durante la visita di un medico, le passiamo attraverso il nostro calcolatore e determiniamo un'età prevista all'esordio per qualsiasi adulto figlio di una persona con demenza ".

Lo studio è pubblicato online sulla rivista JAMA Network Open.

La malattia di Alzheimer è la causa più comune di demenza, che colpisce circa 5,8 milioni di persone negli Stati Uniti. Tra il 10% e il 15% dei figli di malati di Alzheimer sviluppano essi stessi i sintomi della malattia.

Il team di ricerca ha valutato i pazienti con demenza che stavano partecipando a studi presso il Knight ADRC. Hanno identificato 164 persone con demenza che avevano almeno un genitore a cui era stata diagnosticata la demenza.

Utilizzando cartelle cliniche e interviste con partecipanti, amici o familiari, i ricercatori hanno determinato l'età di insorgenza della demenza per ciascun partecipante e il suo genitore o genitori.

I partecipanti con un genitore affetto da demenza hanno sviluppato i sintomi in media 6,1 anni prima rispetto al genitore. Se entrambi i genitori avevano la demenza, l'età di esordio era 13 anni prima della media dell'età dei genitori alla diagnosi.

Sebbene i cambiamenti negli ultimi decenni nei criteri diagnostici e negli atteggiamenti sociali verso il declino cognitivo in età avanzata spieghino in parte perché i partecipanti sono stati diagnosticati in età più giovane rispetto ai loro genitori, ma probabilmente erano in gioco anche altri fattori.

"Al giorno d'oggi c'è meno tendenza a spazzare via la confusione e l'oblio come segni di invecchiamento", ha detto Day.

"Le persone che hanno visto i propri genitori diminuire con la malattia di Alzheimer è particolarmente improbabile che ignorino tali preoccupazioni. La cosa più interessante, credo, è che le persone con due genitori con demenza hanno sviluppato la malattia molto più giovani rispetto alle persone con un genitore. Ciò suggerisce che non si tratta solo di cambiamenti nei criteri diagnostici o negli atteggiamenti sociali ".

"Le persone con due genitori affetti da demenza possono avere una doppia dose di fattori di rischio genetici o di altro tipo che li spinge verso un'età più giovane all'inizio."

Nell'ambito di questo studio, i ricercatori hanno analizzato un'ampia serie di fattori di rischio noti per la malattia di Alzheimer. Hanno studiato fattori ereditabili come etnia, razza, varianti genetiche e quale genitore aveva la malattia.

Hanno anche preso in considerazione l'istruzione, l'indice di massa corporea, il diabete, le malattie cardiovascolari, la pressione sanguigna, il livello di colesterolo nel sangue, la depressione, l'uso del tabacco, l'uso eccessivo di alcol e le storie di lesioni cerebrali traumatiche.

Tutti i fattori insieme rappresentavano solo il 29% della variabilità, il che significa che la maggior parte di ciò che influenza l'età di insorgenza della demenza resta da identificare.

Curiosamente, il team ha scoperto che le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer in un'età inaspettatamente più giovane o più anziana dei loro genitori avevano più probabilità rispetto alle persone diagnosticate all'età prevista di avere determinate mutazioni nei geni dell'Alzheimer. Ma non era chiaro quale effetto avessero queste mutazioni.

“Queste persone sono davvero interessanti. Non sappiamo perché i loro sintomi siano iniziati prima o dopo il previsto ", ha detto Day.

"Non c'erano altri fattori di rischio che abbiamo potuto identificare", ha detto. “Abbiamo avviato questo progetto alla ricerca di fattori che potremmo mirare a dare alle persone più tempo prima che inizino a sperimentare la demenza. Sebbene non siamo ancora al punto in cui possiamo modificare i geni delle persone, possiamo iniziare a esplorare come questi geni possono accelerare o rallentare l'insorgenza della demenza in questi individui ".

Fonte: Washington University School of Medicine