La percezione del "sesto senso" può essere accurata

Una nuova ricerca proveniente dal National Institutes of Health (NIH) suggerisce che un particolare gene controlla aspetti specifici del tocco umano e della propriocezione. Questo gene fornisce agli individui un "sesto senso" che consente la consapevolezza del proprio corpo nello spazio.

Con l'aiuto di due giovani pazienti affetti da un disturbo neurologico unico, i ricercatori hanno identificato un gene chiamato PIEZO2 che fornisce l'input sensoriale aggiuntivo.

Le mutazioni nel gene hanno causato ai due individui problemi di movimento e di equilibrio e la perdita di alcune forme di tatto. Nonostante le loro difficoltà, entrambi sembravano far fronte a queste sfide facendo molto affidamento sulla vista e altri sensi.

"Il nostro studio evidenzia l'importanza fondamentale di PIEZO2 e dei sensi che controlla nella nostra vita quotidiana", ha affermato Carsten G. Bönnemann, MD, ricercatore senior presso l'Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus (NINDS) del NIH e co-leader del studia.

“I risultati stabiliscono che PIEZO2 è un gene del tatto e della propriocezione negli esseri umani. Comprendere il suo ruolo in questi sensi può fornire indizi su una varietà di disturbi neurologici ".

Lo studio appare nel New England Journal of Medicine.

Il team di esperti del Dr. Bönnemann utilizza tecniche genetiche all'avanguardia per aiutare a diagnosticare i bambini di tutto il mondo che hanno disturbi difficili da caratterizzare.

I due pazienti in questo studio non sono imparentati, uno di nove e l'altro di 19 anni. Hanno difficoltà a camminare; deformità dell'anca, delle dita e del piede; e spine anormalmente curve diagnosticate come scoliosi progressiva.

Lavorando con il laboratorio di Alexander T. Chesler, Ph.D., i ricercatori hanno scoperto che i pazienti hanno mutazioni nel gene PIEZO2 che sembrano bloccare la normale produzione o attività delle proteine ​​Piezo2 nelle loro cellule.

Piezo2 è ciò che gli scienziati chiamano una proteina meccanosensibile perché genera segnali nervosi elettrici in risposta ai cambiamenti nella forma cellulare, come quando le cellule della pelle e i neuroni della mano vengono premuti contro un tavolo. Studi sui topi suggeriscono che Piezo2 si trova nei neuroni che controllano il tatto e la propriocezione.

"Come qualcuno che studia Piezo2 nei topi, lavorare con questi pazienti è stato umiliante", ha detto il dottor Chesler.

“I nostri risultati suggeriscono che sono ciechi al tocco. La versione del paziente di Piezo2 potrebbe non funzionare, quindi i suoi neuroni non sono in grado di rilevare i movimenti del tatto o degli arti ".

Ulteriori esami presso il Centro Clinico NIH hanno suggerito che i giovani pazienti non hanno consapevolezza del proprio corpo. Bendarli rendeva estremamente difficile camminare, facendoli barcollare e inciampare da un lato all'altro mentre gli assistenti impedivano loro di cadere.

Quando i ricercatori hanno confrontato i due pazienti con volontari sani, hanno scoperto che bendare i giovani pazienti rendeva più difficile per loro raggiungere in modo affidabile un oggetto davanti ai loro volti rispetto ai volontari.

Senza guardare, i pazienti non potevano indovinare la direzione in cui venivano spostate le loro articolazioni come potevano fare i soggetti di controllo.

I pazienti erano anche meno sensibili a certe forme di tatto. Non potevano sentire le vibrazioni di un diapason ronzio così come potevano fare i soggetti di controllo. Né potevano dire la differenza tra una o due piccole estremità di un calibro premuto saldamente contro i loro palmi. Le scansioni cerebrali di una paziente non hanno mostrato alcuna risposta quando il palmo della sua mano è stato sfiorato.

Tuttavia, i pazienti potevano sentire altre forme di tatto. Accarezzare o spazzolare la pelle pelosa è normalmente percepito come piacevole. Sebbene entrambi sentissero la spazzolatura della pelle pelosa, uno affermò che si sentiva pungente invece della piacevole sensazione riportata da volontari non affetti. Le scansioni cerebrali hanno mostrato diversi modelli di attività in risposta allo spazzolamento tra volontari non affetti e il paziente che si sentiva pungente.

Nonostante queste differenze, il sistema nervoso dei pazienti sembrava svilupparsi normalmente. Erano in grado di sentire normalmente dolore, prurito e febbre; i nervi degli arti conducevano rapidamente l'elettricità; e il loro cervello e le capacità cognitive erano simili ai soggetti di controllo della loro età.

"La cosa straordinaria di questi pazienti è quanto il loro sistema nervoso compensi la loro mancanza di tatto e consapevolezza del corpo", ha detto il dott. Bönnemann.

"Suggerisce che il sistema nervoso possa avere diversi percorsi alternativi a cui possiamo attingere quando progettiamo nuove terapie".

Drs. Bönnemann e Chesler hanno concluso che la scoliosi e i problemi articolari dei pazienti in questo studio suggeriscono che Piezo2 è direttamente richiesto per la normale crescita e allineamento del sistema scheletrico o che il tocco e la propriocezione guidano indirettamente lo sviluppo scheletrico.

"Il nostro studio dimostra che la ricerca sul banco e sul comodino sono collegati da una strada a doppio senso", ha detto il dottor Chesler.

“I risultati della ricerca di laboratorio di base hanno guidato il nostro esame dei bambini. Ora possiamo riportare quella conoscenza in laboratorio e usarla per progettare esperimenti futuri che studino il ruolo di PIEZO2 nel sistema nervoso e nello sviluppo muscolo-scheletrico ".

Fonte: NIH