Il disturbo genetico raro può essere diagnosticato erroneamente come autismo

Un nuovo studio rileva che i bambini con una malattia genetica possono essere diagnosticati erroneamente come autistici perché le loro menomazioni sociali sono simili alle caratteristiche dell'autismo.

La malattia genetica è chiamata sindrome da delezione 22q11.2; i bambini con il disturbo presentano tipicamente ritardi nello sviluppo simili ai bambini autistici.

I ricercatori della UC Davis affermano che lo studio è il primo ad esaminare l'autismo nei bambini con sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2, in cui la prevalenza dell'autismo è stata segnalata tra il 20 e il 50 percento, utilizzando rigorosi criteri diagnostici standard.

La ricerca ha scoperto che nessuno dei bambini con sindrome da delezione 22q11.2 "soddisfaceva criteri diagnostici rigorosi" per l'autismo.

I ricercatori hanno detto che la scoperta è importante perché i trattamenti progettati per i bambini con autismo, come i metodi di formazione a prova discreta ampiamente utilizzati, possono esacerbare l'ansia che è comune tra la popolazione.

Piuttosto, dovrebbero essere eseguite valutazioni per valutare l'autismo e guidare la selezione di terapie appropriate in base ai sintomi dei bambini, come il linguaggio e il ritardo nella comunicazione, hanno detto i ricercatori.

Lo studio si trova nel Journal of Autism and Developmental Disorders.

È stata segnalata un'alta prevalenza di disturbo dello spettro autistico nei bambini con sindrome da delezione 22q11.2 - fino al 50% in base alle misure riportate dai genitori.

I bambini con diagnosi di sindrome da delezione 22q11.2 - o 22q - possono presentare anomalie cardiache da lievi a gravi, sistema immunitario indebolito e malformazioni della testa e del collo e del tetto della bocca o del palato.

Hanno anche un ritardo nello sviluppo, con QI nell'intervallo da borderline a medio basso. Tipicamente sperimentano un'ansia significativa e appaiono socialmente imbarazzanti.

"I risultati del nostro studio mostrano che dei bambini coinvolti nel nostro studio nessun bambino ha effettivamente soddisfatto criteri diagnostici rigorosi per un disturbo dello spettro autistico", ha detto la dottoressa Kathleen Angkustsiri, autrice principale dello studio e assistente professore di pediatria comportamentale dello sviluppo.

"Questo è molto importante perché la letteratura cita tassi di dovunque dal 20 al 50 per cento dei bambini con il disturbo hanno anche un disturbo dello spettro autistico. I nostri risultati ci portano a chiederci se questa sia l'etichetta corretta per questi bambini che hanno chiaramente disabilità sociali. Dobbiamo scoprire quali sono gli interventi più appropriati per le loro difficoltà ".

Il nome del disturbo descrive anche la sua posizione sul ventiduesimo cromosoma e la natura della mutazione genetica, che è associata a una varietà di deficit anatomici e intellettuali. In precedenza era nota come sindrome velocardiofacciale e sindrome di Di George, per l'endocrinologo pediatrico che la descrisse negli anni '60.

Il rischio di 22q è di circa 1 nel 2000 nella popolazione generale. La condizione è visibile in individui di ogni provenienza.

In particolare, le persone con 22q corrono un rischio significativamente maggiore di sviluppare disturbi di salute mentale nell'adolescenza e nella giovane età adulta. Una persona con 22q ha un rischio 30 volte maggiore di sviluppare la schizofrenia rispetto agli individui nella popolazione generale.

"A causa degli alti tassi di disturbi psichiatrici nell'infanzia e nell'età adulta, 22q è una popolazione molto speciale per studi prospettici che osservano ciò che sta accadendo durante l'infanzia che potrebbe aumentare il rischio o fornire protezione contro alcune delle malattie psichiatriche gravi in ​​via di sviluppo successive, come la schizofrenia. , che sono associati al disturbo ", ha detto Tony J. Simon, Ph.D., professore di psichiatria e scienze comportamentali e direttore del programma di eliminazione del cromosoma 22q11.2 presso il MIND Institute.

Lo studio è stato condotto tra individui reclutati attraverso il sito web del Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory (CABIL), diretto da Simon.

Simon e Angkustsiri hanno detto che i genitori di bambini con sindrome da delezione 22q spesso avevano commentato che i loro figli "sembravano diversi" dagli altri bambini con diagnosi di autismo, ma che non avevano scoperto una diagnosi migliore.

L'impressione clinica del team della sindrome da delezione 22q del MIND Institute era che i bambini stavano vivendo notevoli disabilità sociali, ma la loro presentazione divergeva da quella dei bambini con autismo.

Per determinare se i bambini soddisfacevano i criteri per l'autismo classico, hanno deciso di testare un sottoinsieme dei bambini reclutati dai partecipanti a uno studio più ampio sul funzionamento neurocognitivo, basato su metodi rigorosi e utilizzando più strumenti di test.

I ricercatori hanno selezionato 29 bambini - 16 ragazzi e 13 ragazze - per ulteriori controlli, somministrando due test. Ai bambini è stato somministrato l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), una valutazione gold-standard per l'autismo. Il Social Communication Questionnaire (SCQ), uno strumento di screening dei genitori di 40 domande per la comunicazione e il funzionamento sociale basato sul gold standard Autism Diagnostic Interview-Revised, è stato somministrato ai loro genitori.

Tipicamente, una diagnosi di disturbo dello spettro autistico richiede punteggi elevati sia su una misura del rapporto genitore, come l'SCQ, sia su una valutazione somministrata direttamente come l'ADOS. Studi precedenti sull'autismo nella sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 hanno utilizzato solo misure di relazione dei genitori.

Solo cinque dei 29 bambini avevano punteggi nell'intervallo elevato sullo strumento diagnostico ADOS. Quattro dei cinque avevano un'ansia significativa. Solo il due - il 7 percento - aveva punteggi SCQ superiori al limite. Nessun bambino aveva punteggi sia SCQ che ADOS negli intervalli pertinenti che avrebbero portato a una diagnosi di ASD.

“Nel corso degli anni, diversi bambini sono venuti da noi come parte della ricerca o delle valutazioni cliniche che eseguiamo, ei loro genitori ci hanno detto che avevano una diagnosi di spettro autistico. È abbastanza chiaro che i bambini con il disturbo hanno disabilità sociali ", ha detto Simon.

“Ma ci sembrava che non avessero un classico caso di disturbo dello spettro autistico. Spesso hanno livelli molto alti di motivazione sociale. Ottengono molto piacere dall'interazione sociale e sono abbastanza socialmente abili ".

Simon ha detto che il team ha anche notato che i deficit sociali dei bambini potrebbero essere più una funzione del loro ritardo nello sviluppo e della disabilità intellettiva che dell'autismo.

"Se li metti con gli amici dei loro fratelli più piccoli, funzionano molto bene in un contesto sociale", ha continuato Simon, "e interagiscono bene con un adulto che soddisfa le loro aspettative di interazione sociale".

Angkustsiri ha affermato che sono necessari ulteriori studi per valutare trattamenti più appropriati per i bambini con 22q, come migliorare le loro capacità di comunicazione, trattare la loro ansia, aiutarli a rimanere concentrati e impegnati.

"Ci sono una varietà di strade diverse che potrebbero essere perseguite piuttosto che trattamenti progettati per trattare i bambini con autismo", ha detto Angkustsiri. "Ci sono prontamente disponibili trattamenti basati sull'evidenza che possono essere più appropriati per aiutare a massimizzare il potenziale di questi bambini".

Fonte: University of California - Davis Health System