Alcuni dei principali disturbi mentali condividono il profilo molecolare
Mentre la maggior parte dei disturbi fisici, come il cancro o il diabete, hanno indicatori ben definiti nei tessuti, organi e fluidi corporei, i disturbi mentali sono spesso più difficili da diagnosticare in quanto sono tipicamente identificati da schemi di pensiero e comportamenti piuttosto che da patologie biologiche.
In un nuovo studio, tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che autismo, schizofrenia e disturbo bipolare condividono alcune caratteristiche fisiche a livello molecolare, in particolare condividono modelli di espressione genica nel cervello. Lo studio ha anche identificato importanti differenze tra le espressioni geniche di questi disturbi.
"Questi risultati forniscono una firma molecolare e patologica di questi disturbi, che è un grande passo avanti", ha detto l'autore senior Dr. Daniel Geschwind, un illustre professore di neurologia, psichiatria e genetica umana e direttore dell'Università della California, Los Angeles ( UCLA) Centro per la ricerca e il trattamento dell'autismo. "La sfida principale ora è capire come sono avvenuti questi cambiamenti".
È noto che alcune variazioni genetiche possono mettere le persone a rischio di disturbi della salute mentale, ma il DNA da solo non racconta l'intera storia. Sebbene ogni cellula del corpo contenga lo stesso DNA, sono le molecole di RNA in diverse parti del corpo che svolgono un ruolo vitale nell'espressione genica “leggendo” le istruzioni contenute nel DNA.
Geschwind e l'autore principale dello studio, il dottor Michael Gandal, hanno ipotizzato che dare uno sguardo più da vicino all'RNA nel tessuto cerebrale umano aiuterebbe a fornire un profilo molecolare di questi disturbi psichiatrici. Gandal è un assistente professore di psichiatria e scienze biocomportamentali presso l'UCLA.
Per lo studio, i ricercatori hanno analizzato l'RNA in 700 campioni di tessuto dal cervello di persone decedute che avevano vissuto con autismo, schizofrenia, disturbo bipolare, disturbo depressivo maggiore o disturbo da abuso di alcol. Hanno quindi confrontato questi campioni con altri campioni prelevati dal cervello di cadaveri senza disturbi psichiatrici.
I risultati della patologia molecolare hanno rivelato una significativa sovrapposizione tra disturbi distinti, come l'autismo e la schizofrenia, ma anche specificità, con una depressione maggiore che mostra cambiamenti molecolari non visti negli altri disturbi.
"Dimostriamo che questi cambiamenti molecolari nel cervello sono collegati a cause genetiche sottostanti, ma non comprendiamo ancora i meccanismi con cui questi fattori genetici porterebbero a questi cambiamenti", ha detto Geschwind.
"Quindi, anche se ora abbiamo una certa comprensione delle cause e questo nuovo lavoro mostra le conseguenze, ora dobbiamo capire i meccanismi con cui ciò avviene, in modo da sviluppare la capacità di cambiare questi risultati".
I risultati sono pubblicati sulla rivista Scienza.
Fonte: University of California- Los Angeles
