L'esame del sangue può rilevare l'Alzheimer prima che i sintomi compaiano

Un nuovo studio dimostra la promessa di un esame del sangue precoce per la malattia di Alzheimer.

I risultati suggeriscono che l'Alzheimer può essere rilevato anche prima della comparsa dei sintomi nelle persone a rischio genetico per la malattia, secondo i ricercatori.

Una delle maggiori difficoltà che affligge gli sforzi per trovare trattamenti efficaci per l'Alzheimer è l'enorme ritardo tra l'inizio della malattia e la comparsa dei sintomi clinici, ha affermato il dottor Paul Coleman, ricercatore sull'Alzheimer presso il Banner Neurodegenerative Disease Research Center (NDRC) dell'Arizona State University. .

Il ricercatore osserva che il nuovo metodo ha distinto con successo tra Alzheimer, Parkinson e controlli sani, indicando che il test non identifica semplicemente i fenomeni generali di neurodegenerazione, ma è in grado di distinguere l'Alzheimer da altre condizioni degenerative del cervello.

"Quello che abbiamo fatto nel nostro documento è replicare il nostro lavoro più volte con popolazioni diverse e persino utilizzando tecnologie diverse", ha detto Coleman. "Abbiamo anche presentato dati che mostrano la capacità di rilevare le persone a rischio di una futura diagnosi per la malattia di Alzheimer".

Lo studio, pubblicato sulla rivista Neurobiologia dell'invecchiamento, ha esaminato globuli bianchi o leucociti. Qui, segmenti di RNA noti come trascrizioni, derivati ​​da specifici geni del DNA, contengono indizi vitali per quanto riguarda la salute, spiegano i ricercatori.

Un primo test è fondamentale perché gli scienziati ora sanno che nel momento in cui compaiono i primi sintomi esteriori dell'Alzheimer, come confusione, perdita di memoria e altri segni distintivi classici, l'Alzheimer ha devastato il cervello per decenni.

Se la malattia potesse essere identificata molto prima - vicino alla sua origine - c'è la speranza che forse potrebbe essere rallentata o addirittura arrestata nel suo percorso, hanno osservato i ricercatori.

Fino ad ora, tuttavia, gli sforzi per sviluppare una diagnosi precoce affidabile per l'Alzheimer non hanno avuto successo, hanno detto. Inoltre, l'accuratezza della diagnosi anche dopo che la malattia è entrata nella fase clinica rimane scarsa.

È noto da tempo che l'Alzheimer produce cambiamenti nel cervello, che possono stimolare i geni relativi a condizioni come stress e infiammazione. L'espressione di questi geni appare nel sangue sotto forma di trascrizioni di RNA specifiche, spiegano i ricercatori.

Il nuovo studio dimostra che questi trascritti di RNA possono essere combinati in una diagnosi precoce o biomarcatore, in grado di distinguere i pazienti normali da quelli con malattia di Alzheimer o Parkinson e, soprattutto, fare previsioni accurate sui pazienti a rischio per lo sviluppo futuro del morbo di Alzheimer, il hanno detto i ricercatori.

Lo studio ha diviso 177 campioni di sangue e 27 di cervello post mortem in diversi gruppi, stabilendo che un'attenta analisi dei trascritti di RNA nei campioni di sangue ha la capacità di distinguere i pazienti precoci di AD clinica, morbo di Parkinson (PD) e cognitivamente sani.

Può identificare con precisione coloro che portano due copie del gene APOE4, noto per essere un grave fattore di rischio per lo sviluppo del morbo di Alzheimer. Lo screening dei trascritti è stato utilizzato anche per identificare quelli a rischio di un futuro deterioramento cognitivo a causa di almeno un parente diretto con AD.

Lo studio è riuscito a distinguere la probabile AD dai controlli normali con una precisione del 93,8%, utilizzando solo cinque trascritti di RNA per il test.

L'accuratezza degli esami del sangue potrebbe essere anche maggiore in quanto alcuni dei "falsi positivi" - casi sani erroneamente caratterizzati come AD - potrebbero provenire da soggetti che sono effettivamente positivi per manifestazioni presintomatiche dell'Alzheimer.

I risultati dimostrano che l'analisi multivariata delle trascrizioni nei campioni di sangue fornisce una strategia accurata e minimamente invasiva per la diagnosi di AD e la diagnosi precoce del rischio di AD.

Inoltre, i risultati erano coerenti con l'esame delle stesse trascrizioni identificate nel cervello post mortem di soggetti con Alzheimer rispetto a quelli con diagnosi di morbo di Parkinson e con controlli normali.

Oltre ai trascritti di RNA legati a infiammazione e stress, lo studio ha esaminato una serie di trascritti epigenetici, sequenze di RNA che hanno subito modifiche post-trascrizionali.

I risultati hanno nuovamente trovato una forte correlazione tra la presenza di questi marcatori epigenetici e l'AD, il che implica che potrebbero anche fornire uno strumento diagnostico convincente, hanno osservato i ricercatori.

I futuri perfezionamenti dovrebbero affinare la capacità di identificare con precisione la malattia di Alzheimer in una fase precoce prima dell'inizio dei sintomi clinici in un contesto di cure primarie, con una semplice estrazione di sangue, hanno detto i ricercatori.

Gli sforzi per condurre studi longitudinali a lungo termine e cercare ulteriori trascrizioni diagnostiche dovrebbero alla fine essere combinati con la sperimentazione di nuove terapie mirate all'intervento precoce, hanno osservato.

Curiosamente, uno o più dei tanti farmaci esistenti per l'Alzheimer che hanno fallito negli studi clinici possono effettivamente riuscire a rallentare o arrestare l'Alzheimer se possono essere somministrati abbastanza presto nel processo della malattia, hanno osservato gli scienziati.

Inoltre, i test per nuovi farmaci mirati a pazienti a rischio possono essere intensificati in modo significativo se un semplice esame del sangue non invasivo può sostituire costose immagini come le scansioni di tomografia a emissione di positroni (PET), hanno osservato.

Fonte: Arizona State University

Foto: