La medicina personalizzata può offrire aiuto per il DOC

La medicina di precisione è un nuovo approccio che fornisce cure uniche su misura per un singolo individuo e le sue esigenze.

Spesso per la terapia vengono utilizzate nuove tecniche che non sono passate attraverso i normali processi di regolamentazione e approvazione - e quindi rimangono non provate.

Un nuovo articolo di un team multidisciplinare di ricercatori guidati da un genetista e psichiatra spiega sia l'enorme potere che i limiti attuali della "medicina di precisione".

Nel documento, Gholson J. Lyon, M.D., Ph.D. e collaboratori riferiscono sul loro reclutamento e trattamento di un singolo paziente con grave malattia psichiatrica.

L'uomo, identificato come un veterano militare statunitense di 37 anni, soffriva di una forma di disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) che lo rendeva completamente disabile - profondamente compulsivo e ansioso, occasionalmente paranoico e incapace di mantenere un lavoro o una forma significativa relazioni.

Negli ultimi tre anni, il team ha trattato con successo l'uomo con una forma sperimentale di stimolazione elettrica del cervello, chiamata stimolazione cerebrale profonda (DBS).

Ad oggi, la DBS è stata utilizzata più frequentemente per ridurre i sintomi nelle persone con malattia di Parkinson in fase avanzata e anche su base sperimentale per aiutare a sollevare una depressione grave altrimenti non curabile.

In tutto il mondo, solo circa altre 100 persone con disturbo ossessivo compulsivo hanno ricevuto un trattamento DBS su base di prova.

Questo è stato il primo caso simile, tuttavia, in cui un individuo con una malattia mentale così grave, in trattamento con DBS, ha anche acconsentito e ha ricevuto il sequenziamento dell'intero genoma e una rigorosa analisi post-sequenziamento dei risultati, accompagnata da consulenza genetica.

I risultati, che compaiono online nella rivista PeerJ, mostrano che il paziente è stato notevolmente aiutato dalla DBS.

Durante il periodo di trattamento, i sintomi associati al disturbo ossessivo compulsivo sono diminuiti al punto che l'individuo è stato in grado di "riguadagnare una qualità di vita che non aveva sperimentato in precedenza in oltre 15 anni", riferiscono il dott. Lyon e colleghi.

Poiché la stimolazione elettrica del suo cervello tramite DBS è stata ottimizzata nel tempo (questo ha comportato l'aumento graduale del voltaggio utilizzato nella stimolazione elettrica), è stato in grado di partecipare a un regolare esercizio fisico, lavorare come volontario e alla fine incontrare qualcuno e sposarsi.

I ricercatori hanno notato che più volte durante il trattamento, quando l'alimentazione della batteria che guida i segnali DBS è stata scaricata o non attivata dal paziente, i sintomi di un disturbo ossessivo compulsivo grave sono tornati nel corso di 12-24 ore e sono diventati rapidamente debilitanti.

Il sequenziamento dell'intero genoma, nel frattempo, ha rivelato che il paziente porta almeno tre varianti geniche, o alleli, che sono stati associati in altri studi a malattie neuropsichiatriche.

I ricercatori concludono che la raccolta di dati genetici da uno studio dettagliato di particolari individui può migliorare le cure future.

Notano inoltre: "I dati genomici che abbiamo raccolto sarebbero stati più utili se ottenuti molto prima nel corso di medicina del paziente, in quanto avrebbero potuto fornire una guida su quali farmaci evitare o fornire in dosi maggiori".

Fonte: Cold Spring Harbor Laboratory