La ricerca non riesce a scoprire i geni dell'autismo "puri"
Sebbene i ricercatori abbiano fatto passi da gigante nella definizione dei geni associati all'autismo, uno studio progettato per trovare geni che si riferiscono esclusivamente all'autismo ha fallito.
Lo studio è stato avviato a causa di recenti scoperte che legano l'autismo a fonti eterogenee di rischio genetico.
Questa scoperta che una varietà di geni sono collegati all'autismo ha portato i ricercatori a credere che una revisione di pazienti con caratteristiche cliniche molto simili, o fenotipo, potrebbe risultare in un gruppo di pazienti "più puro", cioè più geneticamente omogeneo, rendendolo più facile per trovare geni legati all'autismo.
Purtroppo, come discusso nella rivista Psichiatria biologica, i risultati dello studio non supportano la teoria.
Per lo studio, un ampio gruppo di scienziati che hanno collaborato ha utilizzato i dati della Simons Simplex Collection, un progetto che ha caratterizzato ampiamente 2576 famiglie di autismo simplex - il più grande set di dati accumulato fino ad oggi.
La disponibilità di questa vasta raccolta ha permesso ai ricercatori di creare sottogruppi fenotipici. Oltre all'intero campione, ciò ha prodotto 11 sottogruppi di pazienti con profili diagnostici, QI e sintomi simili. Hanno quindi analizzato i dati genotipici nel tentativo di scoprire varianti genetiche comuni che conferiscono il rischio di disturbo dello spettro autistico.
I loro risultati non hanno identificato alcuna associazione significativa a livello di genoma nel campione complessivo o nei sottogruppi fenotipici. Ciò significa che l'estrema variabilità clinica osservata tra i pazienti con disturbo dello spettro autistico non riflette da vicino la variazione genetica comune.
"Questo studio non ha fornito una buona prova che la selezione di pazienti con sintomi simili si traduca in una maggiore capacità di trovare i geni dell'autismo", ha affermato il dott. John Krystal, redattore di Psichiatria biologica.
"Questo potrebbe suggerire che parte della variabilità clinica nell'autismo derivi da cause diverse dalla vulnerabilità genetica, come i cambiamenti epigenetici o altre risposte all'ambiente".
È importante notare che questi risultati sono in linea con il recente cambiamento importante nella classificazione diagnostica dell'autismo nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali.
Nella sua quinta revisione, diversi disturbi separati, che includevano l'autismo e il disturbo di Asperger, sono stati raggruppati in una singola categoria denominata disturbo dello spettro autistico. Tale decisione si basava su prove crescenti che i disturbi precedentemente distinti riflettevano effettivamente un continuum di gravità della stessa condizione.
Sebbene non sia stato scoperto un genotipo comune, gli esperti ritengono che lo studio aiuterà a sviluppare un modello per lo studio di fenotipi (aspetti) simili in relazione ai genotipi (trucco genetico).
“Ci auguriamo che il nostro studio sia un passo verso un nuovo paradigma per gli studi che coinvolgono la relazione tra fenotipi psichiatrici e genotipi. La maggior parte degli studi precedenti ha cercato di affinare o restringere la variazione fenotipica indipendentemente dal suo impatto sulla variazione genetica, con l'aspettativa che tale perfezionamento migliorerà il rilevamento della variazione genetica aumentando il rischio di un disturbo ", ha spiegato la prima autrice, la dottoressa Pauline Chaste.
"I nostri risultati motivano un altro percorso, che mira alla struttura genetica dei tratti e, per più tratti, alle loro correlazioni genetiche", ha aggiunto Chaste.
“Per l'autismo, un'importante implicazione dei nostri risultati è che i nostri colleghi hanno fatto un ottimo lavoro nel definirlo prima; tuttavia, per fare progressi nella scoperta della variazione genetica sottostante al rischio, riteniamo che sarà essenziale raffinare i fenotipi alla luce del loro impatto sull'architettura genetica ".
Fonte: Elsevier / EurekAlert!
