Gene di reazione allo stress legato agli attacchi di cuore
"Abbiamo sentito molto parlare di medicina personalizzata nel cancro, ma nelle malattie cardiovascolari non siamo così lontani nel trovare le varianti genetiche che identificano le persone a rischio più elevato", ha detto l'autore senior Redford B. Williams Jr., MD, direttore del Behavioral Medicine Research Center presso la Duke University School of Medicine.
"Qui abbiamo un paradigma per il passaggio alla medicina personalizzata nelle malattie cardiovascolari".
I ricercatori si sono basati su lavori precedenti alla Duke e altrove che hanno identificato una variazione in una sequenza di DNA, nota come polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), in cui una lettera nel codice genetico viene scambiata con un'altra per cambiare la funzione del gene. Il team si è concentrato su un particolare SNP che si verifica sul gene che produce un recettore della serotonina e provoca una reazione iperattiva allo stress.
In uno studio precedente, i ricercatori hanno scoperto che gli uomini con questa variante genetica avevano il doppio di cortisolo nel sangue quando esposti a stress, rispetto agli uomini senza la variante. L'ormone dello stress cortisolo viene prodotto nella ghiandola surrenale per supportare la risposta biologica del corpo quando reagisce a una situazione che provoca emozioni negative.
"È noto che il cortisolo ha effetti sul metabolismo del corpo, sull'infiammazione e su varie altre funzioni biologiche, che potrebbero svolgere un ruolo nell'aumentare il rischio di malattie cardiovascolari", ha detto l'autore principale Beverly H. Brummett, Ph.D., professore associato di psichiatria e scienze comportamentali alla Duke.
“È stato dimostrato che alti livelli di cortisolo sono predittivi di un aumento del rischio di malattie cardiache. Quindi volevamo esaminare questo aspetto più da vicino ".
"La parte eccitante per me è che questo tratto genetico si verifica in una percentuale significativa di persone con malattie cardiache", ha detto Brummett. "Se riusciamo a replicare questo e costruire su di esso, potremmo essere in grado di trovare modi per ridurre la reazione del cortisolo allo stress - attraverso la modifica del comportamento o terapie farmacologiche - e ridurre le morti per infarto".
I ricercatori hanno utilizzato un database per eseguire un'analisi genetica di oltre 6.100 partecipanti bianchi, due terzi dei quali erano uomini e un terzo donne. Circa il 13% di questo gruppo presentava la variazione genetica per la risposta allo stress iperattivo.
I pazienti portatori della variazione genetica hanno avuto i più alti tassi di attacchi di cuore e decessi nel tempo mediano di follow-up di sei anni. Anche dopo aver adattato l'età, l'obesità, la storia del fumo, altre malattie e la gravità della loro malattia cardiaca, il tratto genetico era collegato a un aumento del 38% del rischio di infarto e morte.
"Abbiamo in programma di studiarlo ulteriormente", ha detto Williams. "Ma ciò che questo lavoro suggerisce già è che abbiamo una variante genetica trovata che può essere facilmente identificata, in modo da poter iniziare a sviluppare e testare interventi precoci per quei pazienti cardiopatici che sono ad alto rischio di morire o avere un attacco di cuore".
Fonte: PLOS One
