Nuove prove sull'autismo
Gli scienziati riportano nuove scoperte per determinare la fonte dell'autismo.
Attualmente, sebbene gli studi abbiano dimostrato che le mutazioni in diversi geni sono associate al disturbo dello sviluppo cerebrale, la fonte dell'autismo rimane indefinita.
Ora, una nuova ricerca ha scoperto due geni aggiuntivi che potrebbero essere coinvolti nell'autismo. Inoltre, si ritiene che l'esposizione ambientale sia un fattore tra gli individui ad alto rischio.
Si stima che uno su 110 bambini statunitensi soffra di autismo, che influenza il comportamento, le abilità sociali e la comunicazione.
Il rischio per il disturbo è più alto tra i fratelli di un bambino affetto rispetto alla popolazione generale, indicando che l'autismo può essere ereditato, ha spiegato il coautore dello studio Ning Lei, PhD, ricercatore presso la Princeton University e l'Institute for Advanced Studies.
La dott.ssa Lei ei suoi colleghi hanno analizzato i dati dell'Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) su 943 famiglie, la maggior parte delle quali aveva più di un bambino con diagnosi di autismo e aveva subito test genetici.
I ricercatori hanno confrontato la prevalenza di 25 mutazioni geniche nelle famiglie AGRE con un gruppo di controllo di 6.317 individui senza malattie dello sviluppo o neuropsichiatriche.
Il gruppo del dottor Lei ha identificato mutazioni in quattro geni all'interno delle famiglie AGRE. In precedenza è stato dimostrato che due dei geni sono associati all'autismo e spesso sono coinvolti nella formazione o nel mantenimento di sinapsi neurali, il punto di connessione tra i singoli neuroni.
Uno dei nuovi geni identificati era la molecola di adesione delle cellule neurali 2 (NCAM2). NCAM2 è espresso nell'ippocampo del cervello umano, una regione precedentemente associata all'autismo.
"Mentre mutazioni nel gene NCAM2 sono state trovate in una piccola percentuale dei bambini che abbiamo studiato, è affascinante che questa scoperta continui una storia coerente - che molti dei geni associati all'autismo sono coinvolti con la formazione o la funzione della sinapsi neurale, "Ha detto il dottor Lei.
"Studi come questo forniscono la prova che l'autismo è una malattia a base genetica che colpisce la connettività neurale".
I ricercatori ipotizzano che una percentuale sostanziale di bambini con autismo mostrerà di avere una mutazione in uno o più dei tanti geni necessari per il normale funzionamento della sinapsi.
Lo studio ha anche mostrato che alcuni genitori e fratelli di bambini con autismo hanno la mutazione NCAM2 ma non hanno il disturbo stesso.
Ciò suggerisce che altri fattori ambientali o genetici sono coinvolti nel causare l'autismo in individui suscettibili.
"Questi risultati aiutano il pubblico a capire che l'autismo è un disturbo molto complesso, molto simile al cancro", ha detto il dott. Lei, "e nella maggior parte dei casi è probabile che nessun singolo gene o ambiente genetico sia causale".
Fonte: American Academy of Pediatrics
