La scoperta di una nuova malattia può segnalare speranza per i pazienti con malattie del cervello
Gli scienziati dell'Università del Sussex in Inghilterra hanno scoperto una nuova malattia genetica che provoca la neurodegenerazione: il progressivo deterioramento o morte delle cellule cerebrali. I ricercatori ritengono che la scoperta di questa nuova malattia potrebbe aiutare ad aumentare la nostra comprensione di altre malattie neurodegenerative rare e anche aiutare a sviluppare trattamenti più mirati per le condizioni neurodegenerative e di invecchiamento cerebrale più comuni, come l'Alzheimer, l'Huntington e il Parkinson.
Le malattie neurodegenerative si verificano quando le cellule nervose nel cervello o nel sistema nervoso periferico si degradano lentamente e alla fine muoiono. In questo momento, i trattamenti possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi mentali e fisici, ma non esiste ancora una cura o un modo per rallentare la progressione della malattia.
La nuova malattia, chiamata atassia oculomotoria aprassia tipo XRCC1, è causata da una mutazione genetica che interrompe la riparazione del DNA. I ricercatori del Genome Damage and Stability Center (GDSC) dell'Università del Sussex hanno scoperto che quando vengono danneggiati singoli filamenti di DNA, una mutazione genetica in un gene chiamato XRCC1 provoca l'eccessiva attivazione di un enzima vitale che ripara il DNA nel nostro corpo.
Gli scienziati hanno scoperto che in questa nuova malattia, questo enzima chiave essenzialmente accelera, provocando la morte delle cellule cerebrali.
Le rotture a filamento singolo sono uno dei tipi più comuni di danni al DNA e i ricercatori ritengono che sia possibile che la scoperta di questa nuova malattia genetica potrebbe essere importante per gli scienziati che ricercano altre malattie rare legate alla riparazione del DNA.
I ricercatori ritengono inoltre che i risultati potrebbero eventualmente rivelarsi significativi per il trattamento di malattie neurodegenerative e dell'invecchiamento cerebrale più comuni, come l'Alzheimer, l'Huntington e il Parkinson.
Le malattie neurodegenerative colpiscono milioni di persone in tutto il mondo e il morbo di Alzheimer e il morbo di Parkinson sono i tipi più comuni.
"La scoperta di questa nuova malattia e della sua causa è un enorme passo avanti verso lo sviluppo di terapie farmacologiche per altre malattie neurodegenerative rare", ha detto il professor Keith Caldecott, leader dello studio. “I farmaci che prendono di mira questo enzima chiave che ripara il DNA nel modo giusto, potrebbero rivelarsi vitali per il trattamento di persone che soffrono di malattie causate dall'eccessiva attivazione di questa proteina - ora è fondamentale determinare quali malattie sono.
"Sono necessarie ulteriori ricerche, ma è anche possibile che la causa di questa condizione recentemente scoperta possa contribuire alla morte delle cellule nervose nelle persone affette da malattie come l'Alzheimer, l'Huntington e il Parkinson".
I risultati sono pubblicati sulla rivista Natura.
Fonte: Università del Sussex
