Altre prove che il cervello autistico differisce da un cervello sano
Un nuovo studio dell'UCLA è il primo a rivelare come il disturbo lasci il segno a livello molecolare, risultando in un cervello autistico che differisce notevolmente nella struttura da uno sano.
I risultati sono pubblicati nell'edizione online anticipata di Natura. Nello studio, i ricercatori forniscono nuove informazioni su come i geni e le proteine nell'autismo alterano la mente.
La scoperta identifica anche una nuova linea di attacco per i ricercatori, che attualmente devono affrontare una vasta gamma di potenziali fronti per affrontare la malattia neurologica e identificare le sue diverse cause.
"Se scegli a caso 20 persone con autismo, la causa della malattia di ogni persona sarà unica", ha detto il dottor Daniel Geschwind, ricercatore principale.
"Tuttavia, quando abbiamo esaminato il modo in cui i geni e le proteine interagiscono nel cervello delle persone autistiche, abbiamo visto schemi condivisi ben definiti. Questo filo conduttore potrebbe contenere la chiave per individuare le origini del disturbo ".
Il gruppo di ricerca, guidato da Geschwind, comprendeva scienziati dell'Università di Toronto e del King's College di Londra. Hanno confrontato campioni di tessuto cerebrale ottenuti dopo la morte da 19 pazienti con autismo e 17 volontari sani. Dopo aver analizzato tre aree cerebrali precedentemente collegate all'autismo, il gruppo si è concentrato sulla corteccia cerebrale, la parte più evoluta del cervello umano.
I ricercatori si sono concentrati sull'espressione genica - come la sequenza del DNA di un gene viene copiata nell'RNA, che dirige la sintesi di molecole cellulari chiamate proteine. Ad ogni proteina viene assegnato un compito specifico dal gene da svolgere nella cellula.
Misurando i livelli di espressione genica nella corteccia cerebrale, il team ha scoperto differenze consistenti nel modo in cui i geni nei cervelli autistici e sani codificano le informazioni.
"Siamo rimasti sorpresi di vedere modelli di espressione genica simili nella maggior parte dei cervelli autistici che abbiamo studiato", ha detto la prima autrice, la dottoressa Irina Voineagu, borsista postdottorato dell'UCLA in neurologia. “Da una prospettiva molecolare, metà di questi cervelli condivideva una firma genetica comune. Date le numerose cause dell'autismo, questa è stata una scoperta inaspettata ed eccitante ".
Il passo successivo dei ricercatori è stato identificare i modelli comuni. Per fare questo, hanno esaminato il lobo frontale della corteccia cerebrale, che svolge un ruolo nel giudizio, la creatività, le emozioni e la parola, e i suoi lobi temporali, che regolano l'udito, il linguaggio e l'elaborazione e l'interpretazione dei suoni.
Quando gli scienziati hanno confrontato i lobi frontali e temporali nel cervello sano, hanno visto che più di 500 geni erano espressi a diversi livelli nelle due regioni.
Nel cervello autistico, queste differenze erano praticamente inesistenti.
"In un cervello sano, centinaia di geni si comportano in modo diverso da regione a regione, ei lobi frontali e temporali sono facili da distinguere", ha detto Geschwind. "Non l'abbiamo visto nel cervello autistico. Invece, il lobo frontale ricorda da vicino il lobo temporale. La maggior parte delle caratteristiche che normalmente distinguono le due regioni erano scomparse ".
Due altri schemi chiari sono emersi quando gli scienziati hanno confrontato il cervello autistico e quello sano. In primo luogo, il cervello autistico ha mostrato un calo dei livelli dei geni responsabili della funzione e della comunicazione dei neuroni. In secondo luogo, il cervello autistico ha mostrato un salto nei livelli dei geni coinvolti nella funzione immunitaria e nella risposta infiammatoria.
"Molti dei geni che sono emersi in questi schemi condivisi erano precedentemente collegati all'autismo", ha detto Geschwind. "Dimostrando che questa patologia viene trasmessa dai geni all'RNA alle proteine cellulari, forniamo la prova che i cambiamenti molecolari comuni nella funzione e nella comunicazione dei neuroni sono una causa, non un effetto, della malattia".
Il prossimo passo sarà per il gruppo di ricerca espandere la sua ricerca per le cause genetiche e correlate dell'autismo ad altre regioni del cervello.
Fonte: University of California - Los Angeles
