Lo studio replica l'efficacia dell'analisi del sangue per l'autismo

Uno studio di follow-up conferma che un esame del sangue può aiutare a prevedere con un'accuratezza dell'88% se un bambino ha l'autismo. La nuova ricerca supporta il lavoro svolto un anno fa che ha suggerito che il test ha il potenziale per abbassare l'età in cui viene diagnosticata ai bambini, portando a un trattamento più precoce.

I risultati dello studio, che utilizza un algoritmo per prevedere se un bambino ha un disturbo dello spettro autistico (ASD) basato sui metaboliti in un campione di sangue, compaiono online sulla rivista Bioingegneria e medicina traslazionale.

“Abbiamo esaminato gruppi di bambini con ASD indipendenti dal nostro studio precedente e abbiamo avuto un successo simile. Siamo in grado di prevedere con un'accuratezza dell'88% se i bambini hanno l'autismo ", ha affermato il dott. Juergen Hahn, autore principale.

Hahn è il capo del Dipartimento di ingegneria biomedica del Politecnico di Rensselaer e membro del Rensselaer Center for Biotechnology and Interdisciplinary Studies (CBIS).

Hahn ritiene che la conferma del test "sia estremamente promettente".

Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, circa l'1,7% di tutti i bambini viene diagnosticato con ASD, caratterizzato come "una disabilità dello sviluppo causata da differenze nel cervello".

È generalmente riconosciuto che una diagnosi precoce porta a risultati migliori poiché i bambini si impegnano in servizi di intervento precoce e una diagnosi di ASD è possibile a 18-24 mesi di età.

Tuttavia, poiché la diagnosi dipende esclusivamente dalle osservazioni cliniche, alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata l'ASD solo dopo i 4 anni di età.

Piuttosto che cercare un unico indicatore di ASD, l'approccio sviluppato da Hahn utilizza tecniche di big data per cercare schemi nei metaboliti rilevanti per due percorsi cellulari collegati (una serie di interazioni tra molecole che controllano la funzione cellulare) con sospetti collegamenti con ASD.

Il successo iniziale nel 2017 ha analizzato i dati di un gruppo di 149 persone, circa la metà delle quali era stata precedentemente diagnosticata con ASD. Per ogni membro del gruppo, Hahn ha ottenuto dati su 24 metaboliti correlati alle due vie cellulari: il ciclo della metionina e la via della transolforazione.

Omettendo deliberatamente i dati di un individuo del gruppo, Hahn ha sottoposto il set di dati rimanente a tecniche di analisi avanzate e ha utilizzato i risultati per generare un algoritmo predittivo.

L'algoritmo ha quindi fatto una previsione sui dati dell'individuo omesso. Hahn ha convalidato i risultati in modo incrociato, sostituendo un individuo diverso dal gruppo e ripetendo il processo per tutti i 149 partecipanti.

Il suo metodo ha identificato correttamente il 96,1% di tutti i partecipanti in via di sviluppo tipico e il 97,6% della coorte ASD.

I risultati sono stati impressionanti e hanno creato, ha detto Hahn, un nuovo obiettivo: "Possiamo replicare questo?"

Il nuovo studio applica l'approccio di Hahn a un set di dati indipendente. Per evitare il lungo processo di raccolta di nuovi dati attraverso studi clinici, Hahn e il suo team hanno cercato set di dati esistenti che includessero i metaboliti che aveva analizzato nello studio originale.

I ricercatori hanno identificato dati appropriati da tre diversi studi che includevano un totale di 154 bambini con autismo condotti dai ricercatori dell'Arkansas Children’s Research Institute.

I dati includevano solo 22 dei 24 metaboliti utilizzati per creare l'algoritmo predittivo originale, tuttavia Hahn ha stabilito che le informazioni disponibili sarebbero state sufficienti per il test.

Il team ha utilizzato il proprio approccio per ricreare l'algoritmo predittivo, questa volta utilizzando i dati dei 22 metaboliti del gruppo originale di 149 bambini.

L'algoritmo è stato quindi applicato al nuovo gruppo di 154 bambini a scopo di test. Quando l'algoritmo predittivo è stato applicato a ciascun individuo, ha predetto correttamente l'autismo con un'accuratezza dell'88%.

Hahn ha affermato che la differenza tra il tasso di accuratezza originale e quello del nuovo studio può essere probabilmente attribuita a diversi fattori, il più importante è che due dei metaboliti non erano disponibili nel secondo set di dati. Ciascuno dei due metaboliti era stato un forte indicatore nello studio precedente.

Nel complesso, il secondo studio convalida i risultati originali e fornisce approfondimenti su diverse varianti dell'approccio.

"Il risultato più significativo è l'elevato grado di accuratezza che siamo in grado di ottenere utilizzando questo approccio sui dati raccolti a distanza di anni dal set di dati originale", ha affermato Hahn.

"Questo è un approccio che vorremmo vedere passare agli studi clinici e, infine, a un test disponibile in commercio".

Fonte: Rensselaer Polytechnic Institute